Formulare

Einzelgendiagnostik

Unser diagnostisches Angebot umfasst derzeit mehr als 1600 Gene im Rahmen einer Einzelgen- oder Stufendiagnostik, viele davon auch mit Gendosisanalyse. Die Analyse erfolgt mittels einer Polymerasekettenreaktion (PCR), gefolgt von einer DNA-Sequenzierung. Die Gendosisanalyse, falls vorhanden, wird mittels einer MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) oder einer quantitativen Real Time PCR durchgeführt. Die Untersuchungsdauer ist abhängig von der Größe und Komplexität der einzelnen Gene und dem Umfang der Analyse.

Informationen

Probenmaterial

EDTA-Blut
DNA
Amnionzellen (nativ und/oder Kultur)
Chorionzotten (nativ und/oder Kultur)
Mundschleimhautabstriche


Menge

Erwachsene: 5 ml EDTA-Blut, 5 µg DNA (diese sollte eine Konzentration von 10 ng/µl nicht unterschreiten)

Kleinkinder und Säuglinge: 1-2 ml EDTA-Blut, 5 µg DNA (diese sollte eine Konzentration von 10 ng/µl nicht unterschreiten).

Sollten Sie uns andere Materialien oder geringere Mengen schicken, bitten wir um vorherige Rückfrage.


Formulare

Für genetische Untersuchungen benötigen wir gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine Einwilligungserklärung, einen schriftlichen Untersuchungsauftrag und einen Laborüberweisungsschein Muster 10.


Bearbeitungszeit

2-6 Wochen, pränatal i. d. R. eine Woche


Befundung

Nach Abschluss der Analyse erhält der einsendende Arzt einen ausführlichen Befundbericht, in welchem die Ergebnisse erläutert werden. Sollten Sie Fragen zu den Befunden haben, steht Ihnen unser Team aus erfahrenen Wissenschaftlern und Ärzten gerne zur Seite.


Abrechnung

Medizinisch indizierte genetische Untersuchungen werden bei gesetzlich Versicherten von der Krankenkasse übernommen. Bei Privatversicherten richtet sich die Kostenübernahme nach der Indikation und Untersuchung. Auf Wunsch können Kostenvoranschläge erstellt werden.

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