Die Paneldiagnostik konzentriert sich auf den Nachweis von Mutationen innerhalb einer definierten Zusammenstellung differentialdiagnostischer Gene. Zur Abklärung klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen bieten wir eine umfangreiche molekulargenetische Diagnostik im Rahmen einer exombasierten Paneldiagnostik an. Der Einsatz modernster NGS-Technologien ermöglicht die parallele Analyse eines Großteils aller proteinkodierenden Bereiche des Genoms sowie flankierender intronischer Bereiche und nicht-kodierender Bereiche mit bekannten pathogenen Varianten. Die Methode ermöglicht eine variable Panelzusammenstellung in Bezug auf die klinische Fragestellung der PatientInnen. Sollte diese durch unser Panel-Angebot laut Leistungsverzeichnis nicht abgedeckt werden, ist es möglich, ein individuelles exombasiertes Panel zusammenzustellen.
EDTA-Blut
DNA
Amnionzellen (nativ und/oder Kultur)
Chorionzotten (nativ und/oder Kultur)
Mundschleimhautabstriche
Erwachsene: 5 ml EDTA-Blut, 5 µg DNA (diese sollte eine Konzentration von 10 ng/µl nicht unterschreiten)
Kleinkinder und Säuglinge: 1-2 ml EDTA-Blut, 5 µg DNA (diese sollte eine Konzentration von 10 ng/µl nicht unterschreiten).
Sollten Sie uns andere Materialien oder geringere Mengen schicken, bitten wir um vorherige Rückfrage.
Für genetische Untersuchungen benötigen wir gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine Einwilligungserklärung, einen schriftlichen Untersuchungsauftrag und einen Laborüberweisungsschein Muster 10.
4-8 Wochen, pränatal i. d. R. zwei Wochen
Ihre Ärztin / Ihr Arzt erhält nach Abschluss der Analyse einen ausführlichen Befundbericht, in welchem die Ergebnisse erläutert werden. Sollten Sie Fragen zu den Befunden haben, steht Ihnen unser Team aus erfahrenen Wissenschaftler:innen und Ärzt:innen gerne zur Seite.
Medizinisch indizierte genetische Untersuchungen werden bei gesetzlich Versicherten von der Krankenkasse übernommen. Bei Privatversicherten richtet sich die Kostenübernahme nach der Indikation und Untersuchung. Auf Wunsch können Kostenvoranschläge erstellt werden.
