Die Exom-Diagnostik ermöglicht durch den Einsatz modernster NGS-Technologien die parallele Analyse eines Großteils aller proteinkodierenden Bereiche des Genoms sowie flankierender intronischer Bereiche und nicht-kodierender Bereiche mit bekannten pathogenen Varianten. Bei komplexen genetischen Erkrankungen oder unspezifischer Symptomatik kann eine Analyse der gesamten Exomdaten erfolgen ggf. auch unterstützt durch die parallele Analyse der Eltern (Trio-Analyse).
EDTA-Blut
DNA
Amnionzellen (nativ und/oder Kultur)
Chorionzotten (nativ und/oder Kultur)
Mundschleimhautabstriche
Erwachsene: 5 ml EDTA-Blut, 5 µg DNA (diese sollte eine Konzentration von 10 ng/µl nicht unterschreiten)
Kleinkinder und Säuglinge: 1-2 ml EDTA-Blut, 5 µg DNA (diese sollte eine Konzentration von 10 ng/µl nicht unterschreiten).
Sollten Sie uns andere Materialien oder geringere Mengen schicken, bitten wir um vorherige Rückfrage.
Für genetische Untersuchungen benötigen wir gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine Einwilligungserklärung, einen schriftlichen Untersuchungsauftrag und einen Laborüberweisungsschein Muster 10.
4-8 Wochen, pränatal i. d. R. zwei Wochen
Nach Abschluss der Analyse erhält der einsendende Arzt einen ausführlichen Befundbericht, in welchem die Ergebnisse erläutert werden. Sollten Sie Fragen zu den Befunden haben, steht Ihnen unser Team aus erfahrenen Wissenschaftlern und Ärzten gerne zur Seite.
Medizinisch indizierte genetische Untersuchungen werden bei gesetzlich Versicherten von der Krankenkasse übernommen. Bei Privatversicherten richtet sich die Kostenübernahme nach der Indikation und Untersuchung. Auf Wunsch können Kostenvoranschläge erstellt werden.
