Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD) : 11 Gene (21,486 kb)

panel : ID182.03

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PITX3	107250	AD	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FOXE3	610256	AR	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
FOXC1	601631	AD	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
PITX2	137600	AD	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PAX6	604229	AD	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP1B1	617315	AR	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
PXDN	269400	AR	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
CPAMD8	617319	AR	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD8)	SNV und CNV: Short Read NGS
ELP4	617141	AD	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (AN2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRIM44	617142	AD	Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (AN3)	SNV und CNV: Short Read NGS
B3GLCT	261540	AR	Peters-Plus-Syndrom (PTRPLS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (ASGD): ID182.03, 11 Gene

B3GLCT, CPAMD8, CYP1B1, ELP4, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, TRIM44

Inkludierte Phänotypen

Aniridie (AN): 3 Gene

ELP4, PAX6, TRIM44

Axenfeld-Rieger-Anomalie (RIEG): 3 Gene

FOXC1, PAX6, PITX2

Peters-Anomalie: 7 Gene

B3GLCT, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3

HPO Terms

Peters anomaly, Axenfeld anomaly, Rieger anomaly, Aniridia, Congenital aphakia, Microphthalmia, Microcornea, Corneal opacity, Cataract, Lens coloboma, Iris coloboma, Hypoplasia of the iris, Anterior segment of eye aplasia, Abnormal anterior chamber morphology, Abnormal cornea morphology, Abnormal iris morphology, Anterior synechiae of the anterior chamber, Posterior synechiae of the anterior chamber, Abnormal corneal limbus morphology, Hypoplasia of the iris stroma

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 30.09.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv