Hohe Myopie (MYP) : 25 Gene (81,072 kb)

panel : ID079.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
SCO2	608908	AD	Hohe Myopie (MYP6)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF644	614167	AD	Hohe Myopie (MYP21)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRIMPOL	615420	AD	Hohe Myopie (MYP22)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRPAP1	615432	AR	Hohe Myopie (MYP23)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC39A5	615946	AD	Hohe Myopie (MYP24)	SNV und CNV: Short Read NGS
P4HA2	617238	AD	Hohe Myopie (MYP25)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARR3	301010	XL	Hohe Myopie (MYP26)	SNV und CNV: Short Read NGS
CPSF1	618827	AD	Hohe Myopie (MYP27)	SNV und CNV: Short Read NGS
LOXL3	619781	AR	Hohe Myopie (MYP28)	SNV und CNV: Short Read NGS
NYX	310500	XLR	Nachtblindheit und Myopie (CSNB1A)	SNV und CNV: Short Read NGS
GRM6	257270	AR	Nachtblindheit und Myopie (CSNB1B)	SNV und CNV: Short Read NGS
GPR179	614565	AR	Nachtblindheit und Myopie (CSNB1E)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1F	300071	XL	Nachtblindheit und Myopie (CSNB2A)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNGB3	262300	AR	Farbenblindheit und Myopie (ACHM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
P3H2	614292	AR	Vitreoretinale Degeneration, Katarakt und Myopie (MCVD)	SNV und CNV: Short Read NGS
GZF1	617662	AR	Gelenk-Hyperlaxität, Kleinwuchs und Myopie (JLSM)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLITRK6	221200	AR	Schwerhörigkeit und Myopie (DFNMYP)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRP2	222448	AR	Donnai-Barrow-Syndrom (DBS)	SNV und CNV: Short Read NGS
IRX5	611174	AR	Hamamy-Syndrom (HMMS)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL18A1	267750	AR	Knobloch-Syndrom (KNO1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL2A1	108300	AD	Stickler-Syndrom (STL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A1	604841	AD	Stickler-Syndrom (STL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A1	614134	AR	Stickler-Syndrom (STL4)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A2	614284	AR	Stickler-Syndrom (STL5)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL9A3	620022	AR	Stickler-Syndrom (STL6)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hohe Myopie (MYP): ID079.03, 25 Gene

ARR3, CACNA1F, CNGB3, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL18A1, CPSF1, GPR179, GRM6, GZF1, IRX5, LOXL3, LRP2, LRPAP1, NYX, P3H2, P4HA2, PRIMPOL, SCO2, SLC39A5, SLITRK6, ZNF644

HPO Terms

High myopia, Myopia, Severely reduced visual acuity, Reduced visual acuity, Visual impairment, Visual loss, Retinal detachment, Retinal atrophy, Bone spicule pigmentation of the retina, Attenuation of retinal blood vessels, Macular degeneration, Photopsia, Central scotoma, Cone/cone‑rod dystrophy, Retinal dystrophy, Vitreoretinopathy, Abnormal macular morphology, Retinal thinning, Abnormal fundus, Abnormal electroretinogram

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.11.2024

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv