Kongenitaler Nystagmus (NYS) : 31 Gene (71,010 kb)

panel : ID331.01

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
FRMD7	310700	XL	Kongenitaler Nystagmus (NYS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GPR143	300814	XLR	Kongenitaler Nystagmus (NYS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
ROBO1	620958	AR	Kongenitaler Nystagmus (NYS8)	SNV und CNV: Short Read NGS
TYR	203100	AR	Okulokutaner Albinismus (OCA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
OCA2	203200	AR	Okulokutaner Albinismus (OCA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TYRP1	203290	AR	Okulokutaner Albinismus (OCA3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC45A2	606574	AR	Okulokutaner Albinismus (OCA4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC24A5	113750	AR	Okulokutaner Albinismus (OCA6)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRMDA	615179	AR	Okulokutaner Albinismus (OCA7)	SNV und CNV: Short Read NGS
DCT	619165	AR	Okulokutaner Albinismus (OCA8)	SNV und CNV: Short Read NGS
PAX6	136520	AD	Foveahypoplasie (FVH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC38A8	609218	AR	Foveahypoplasie (FVH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
AHR	620958	AR	Foveahypoplasie (FVH3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNGA3	216900	AR	Achromatopsie (ACHM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNGB3	262300	AR	Achromatopsie (ACHM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATF6	616517	AR	Achromatopsie (ACHM7)	SNV und CNV: Short Read NGS
GUCY2D	204000	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPE65	204100	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
LCA5	604837	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA5)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPGRIP1	613826	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA6)	SNV und CNV: Short Read NGS
CRX	613829	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA7)	SNV und CNV: Short Read NGS
CRB1	613835	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA8)	SNV und CNV: Short Read NGS
NMNAT1	608553	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA9)	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP290	611755	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA10)	SNV und CNV: Short Read NGS
IMPDH1	613837	AD	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA11)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRAT	613341	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA14)	SNV und CNV: Short Read NGS
TULP1	613843	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA15)	SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ13	614186	AR	Lebersche kongenitale Amaurose (LCA16)	SNV und CNV: Short Read NGS
NYX	310500	XLR	Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB1A)	SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1F	300600	XL	Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB2B)	SNV und CNV: Short Read NGS
DAGLA	168885	AD	Neurookuläres Syndrom (NOC2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Kongenitaler Nystagmus (NYS): ID331.01, 31 Gene

AHR, ATF6, CACNA1F, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DAGLA, DCT, FRMD7, GPR143, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, LRMDA, NMNAT1, NYX, OCA2, PAX6, ROBO1, RPE65, RPGRIP1, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TULP1, TYR, TYRP1

Inkludierte Phänotypen

Foveahypoplasie, nicht-syndromal (FVH): 3 Gene

AHR, PAX6, SLC38A8

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA): 12 Gene

CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, RPE65, RPGRIP1, TULP1

Nystagmus, nicht-syndromal (NYS): 3 Gene

FRMD7, GPR143, ROBO1

Okulokutaner Albinismus (OCA): 7 Gene

DCT, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

HPO Terms

Nystagmus, Congenital onset, Infantile onset, Horizontal nystagmus, Pendular nystagmus, Conjugated nystagmus, Abnormal head posture, Decreased visual acuity, Reduced visual acuity, Vision impairment, Photophobia, Optic nerve hypoplasia, Retinal dystrophy, Cone-rod dystrophy, Achromatopsia, Aniridia, Ocular albinism, Retinitis pigmentosa, Congenital stationary night blindness, Abnormal eye movement

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.11.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv