Morbus Stargardt (STGD) : 4 Gene (11,406 kb)

panel : ID102.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ABCA4	248200	AR	Morbus Stargardt (STGD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ELOVL4	600110	AD	Morbus Stargardt (STGD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
PROM1	603786	AD	Morbus Stargardt (STGD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
ABCA4	248200	AR	Morbus Stargardt (FFM)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRPH2	248200	AR	Morbus Stargardt (FFM)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Morbus Stargardt (STGD): ID102.01, 4 Gene

ABCA4, ELOVL4, PROM1, PRPH2

HPO Terms

Juvenile onset, Progressive night blindness, Reduced visual acuity, Dyschromatopsia, Yellow/white lesions of the macula, Photopsia, Cystoid macular edema, Bull's eye maculopathy, Hyperautofluorescent macular lesion, Absent foveal reflex, Photoreceptor outer segment loss on macular OCT, Retinal flecks, Abnormal full-field electroretinogram, Abnormal central response of multifocal electroretinogram, Progressive visual loss, Visual field defect, Retinal pigment epithelial atrophy, Optic disc pallor, Retinal pigment epithelial mottling, Foveal atrophy

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.11.2024

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv