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MVZ Humangenetik Freiburg

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Formulare zur Probeneinsendung

Leistungsverzeichnis

panel : ID081.05
Optikusatrophie (OPA) : 38 Gene (60,555 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ACO2 616289 AR, AD Optikusatrophie (OPA9) SNV und CNV: Short Read NGS
AFG3L2 618977 AD Optikusatrophie (OPA12) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A3 601338 AD CAPOS-Syndrom (CAPOS) SNV und CNV: Short Read NGS
C19orf12 614298 AD, AR Syndrom mit Optikusatrophie (NBIA4) SNV und CNV: Short Read NGS
CISD2 604928 AR Wolfram-Syndrom (WFS2) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJC30 619382 AR Syndrom mit Optikusatrophie (LHONAR) SNV und CNV: Short Read NGS
DNM1L 610708 AD Optikusatrophie (OPA5) SNV und CNV: Short Read NGS
EPRS1 617951 AR Syndrom mit Optikusatrophie (HLD15) SNV und CNV: Short Read NGS
FDXR 617717 AR Auditorische Neuropathie und Optikusatrophie (ANOA) SNV und CNV: Short Read NGS
ISCA2 616370 AR Syndrom mit Optikusatrophie (MMDS4) SNV und CNV: Short Read NGS
KLC2 609541 AR Syndrom mit Optikusatrophie (SPOAN) SNV und CNV: Short Read NGS
MCAT 614479 AR Optikusatrophie (OPA15) SNV und CNV: Short Read NGS
MECR 608205 AR Optikusatrophie (OPA16) SNV und CNV: Short Read NGS
MECR 617282 AR Syndrom mit Optikusatrophie (DYTOABG) SNV und CNV: Short Read NGS
MFF 617086 AR Syndrom mit Optikusatrophie (EMPF2) SNV und CNV: Short Read NGS
MFN2 601152 AD Periphere Neuropathie mit Optikusatrophie (HMSN6A) SNV und CNV: Short Read NGS
MIEF1 615497 AD Optikusatrophie (OPA14) SNV und CNV: Short Read NGS
MTRFR 615035 AR Spastische Paraplegie und Optikusatrophie (SPG55) SNV und CNV: Short Read NGS
NBAS 614800 AR SOPH-Syndrom (SOPH) SNV und CNV: Short Read NGS
NDUFA12 618244 AR Syndrom mit Optikusatrophie (MC1DN23) SNV und CNV: Short Read NGS
NR2F1 615722 AD Bosch-Boonstra-Schaaf-Syndrom (BBSOAS) SNV und CNV: Short Read NGS
OPA1 165500 AD Optikusatrophie (OPA1) SNV und CNV: Short Read NGS
OPA1 125250 AD Optikusatrophie-plus-Syndrom (DOA+) SNV und CNV: Short Read NGS
OPA1 210000 AR Behr-Syndrom (BEHRS) SNV und CNV: Short Read NGS
OPA3 165300 AD Optikusatrophie (OPA3) SNV und CNV: Short Read NGS
OPA3 258501 AR Optikusatrophie-plus-Syndrom (MGCA3) SNV und CNV: Short Read NGS
PDXK 618511 AR Periphere Neuropathie mit Optikusatrophie (HMSN6C) SNV und CNV: Short Read NGS
PRPS1 311070 XLR Rosenberg-Chutorian-Syndrom (CMTX5) SNV und CNV: Short Read NGS
RTN4IP1 616732 AR Optikusatrophie (OPA10) SNV und CNV: Short Read NGS
SDHA 219259 AD Syndrom mit Optikusatrophie (NDAXOA) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A46 616505 AR Periphere Neuropathie mit Optikusatrophie (HMSN6B) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC44A1 618868 AR Syndrom mit Optikusatrophie (CONATOC) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC52A2 614707 AR Syndrom mit Optikusatrophie (BVVLS2) SNV und CNV: Short Read NGS
SPG7 607259 AD, AR Spastische Paraplegie und Optikusatrophie (SPG7) SNV und CNV: Short Read NGS
SSBP1 165510 AD Optikusatrophie (OPA13) SNV und CNV: Short Read NGS
TBCE 617207 AR Syndrom mit Optikusatrophie (PEAMO) SNV und CNV: Short Read NGS
TIMM8A 304700 XLR Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM126A 612989 AR Optikusatrophie (OPA7) SNV und CNV: Short Read NGS
UCHL1 615491 AR Spastische Paraplegie und Optikusatrophie (SPG79) SNV und CNV: Short Read NGS
WFS1 222300 AR Wolfram-Syndrom (WFS1) SNV und CNV: Short Read NGS
WFS1 614296 AD Syndrom mit Optikusatrophie (WFSL) SNV und CNV: Short Read NGS
YME1L1 617302 AR Optikusatrophie (OPA11) SNV und CNV: Short Read NGS
ZNHIT3 260565 AR PEHO-Syndrom (PEHO) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Optikusatrophie (OPA)
ACO2, AFG3L2, ATP1A3, C19orf12, CISD2, DNAJC30, DNM1L, EPRS1, FDXR, ISCA2, KLC2, MCAT, MECR, MECR, MFF, MFN2, MIEF1, MTRFR, NBAS, NDUFA12, NR2F1, OPA1, OPA1, OPA1, OPA3, OPA3, PDXK, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SLC44A1, SLC52A2, SPG7, SSBP1, TBCE, TIMM8A, TMEM126A, UCHL1, WFS1, WFS1, YME1L1, ZNHIT3
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ACO2, AFG3L2, ATP1A3, C19orf12, CISD2, DNAJC30, DNM1L, EPRS1, FDXR, ISCA2, KLC2, MCAT, MECR, MFF, MFN2, MIEF1, MTRFR, NBAS, NDUFA12, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SLC44A1, SLC52A2, SPG7, SSBP1, TBCE, TIMM8A, TMEM126A, UCHL1, WFS1, YME1L1, ZNHIT3
HPO Terms
Optic atrophy, Visual impairment, Decreased visual acuity, Optic disc pallor, Progressive visual loss, Color vision defect, Visual field loss, Retinal dystrophy, Retinal degeneration, Vision loss, Optic nerve dysfunction, Optic neuropathy, Visual field constriction, Photophobia, Optic nerve pallor, Retinal nerve fiber layer thinning, Abnormal visual acuity, Visual field defect, Retinal vascular tortuosity, Optic nerve atrophy
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