Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-dominant : 29 Gene (64,896 kb)

panel : ID053.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
RP1	180100	AD, AR	Retinitis pigmentosa (RP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
RHO	613731	AD, AR	Retinitis pigmentosa (RP4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRPH2	608133	AD	Retinitis pigmentosa (RP7)	SNV und CNV: Short Read NGS
RP9	180104	AD	Retinitis pigmentosa (RP9)	SNV und CNV: Short Read NGS
IMPDH1	180105	AD	Retinitis pigmentosa (RP10)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRPF31	600138	AD	Retinitis pigmentosa (RP11)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRPF8	600059	AD	Retinitis pigmentosa (RP13)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRPF3	601414	AD	Retinitis pigmentosa (RP18)	SNV und CNV: Short Read NGS
NRL	613750	AD	Retinitis pigmentosa (RP27)	SNV und CNV: Short Read NGS
FSCN2	607921	AD	Retinitis pigmentosa (RP30)	SNV und CNV: Short Read NGS
TOPORS	609923	AD	Retinitis pigmentosa (RP31)	SNV und CNV: Short Read NGS
SNRNP200	610359	AD	Retinitis pigmentosa (RP33)	SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA4A	610282	AD, AR	Retinitis pigmentosa (RP35)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR2E3	611131	AD, AR	Retinitis pigmentosa (RP37)	SNV und CNV: Short Read NGS
KLHL7	612943	AD	Retinitis pigmentosa (RP42)	SNV und CNV: Short Read NGS
RGR	613769	AD, AR	Retinitis pigmentosa (RP44)	SNV und CNV: Short Read NGS
GUCA1B	613827	AD	Retinitis pigmentosa (RP48)	SNV und CNV: Short Read NGS
BEST1	613194	AD	Retinitis pigmentosa (RP50)	SNV und CNV: Short Read NGS
RDH12	608830	AD	Retinitis pigmentosa (RP53)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRPF6	613983	AD	Retinitis pigmentosa (RP60)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRPF4	615922	AD	Retinitis pigmentosa (RP70)	SNV und CNV: Short Read NGS
HK1	617460	AD	Retinitis pigmentosa (RP79)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARL3	618173	AD	Retinitis pigmentosa (RP83)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPE65	618697	AD	Retinitis pigmentosa (RP87)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF3B	618955	AD	Retinitis pigmentosa (RP89)	SNV und CNV: Short Read NGS
IMPG1	153870	AD	Retinitis pigmentosa (RP91)	SNV und CNV: Short Read NGS
SAG	620228	AD	Retinitis pigmentosa (RP96)	SNV und CNV: Short Read NGS
VWA8	620422	AD	Retinitis pigmentosa (RP97)	SNV und CNV: Short Read NGS
AIPL1	604393	AD	Retinitis pigmentosa (RP)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-dominant: ID053.03, 29 Gene

AIPL1, ARL3, BEST1, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, IMPG1, KIF3B, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, RP1, RP9, RPE65, SAG, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS, VWA8

HPO Terms

Constriction of peripheral visual field, Severely reduced visual acuity, Retinal atrophy, Retinal degeneration, Pigmentary retinopathy, Bone spicule pigmentation of the retina, Attenuation of retinal blood vessels, Retinal flecks, Progressive visual loss, Nyctalopia, Abnormal electroretinogram, Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram, Retinal pigment epithelial atrophy, Macular atrophy, Abnormal full-field electroretinogram, Retinal arteriolar constriction, Photopsia, Visual field defect, Retinal dystrophy, Abnormality of retinal pigmentation

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.11.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv