Formulare zur Probeneinsendung

Leistungsverzeichnis

panel : ID050.04

Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv : 60 Gene (161,309 kb)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ABCA4	601718	AR	Retinitis pigmentosa (RP19)	SNV und CNV: Short Read NGS
AGBL5	617023	AR	Retinitis pigmentosa (RP75)	SNV und CNV: Short Read NGS
AHR	618345	AR	Retinitis pigmentosa (RP85)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARHGEF18	617433	AR	Retinitis pigmentosa (RP78)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARL2BP	615434	AR	Retinitis pigmentosa (RP82)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARL6	613575	AR	Retinitis pigmentosa (RP55)	SNV und CNV: Short Read NGS
BBS2	616562	AR	Retinitis pigmentosa (RP74)	SNV und CNV: Short Read NGS
CC2D2A	619845	AR	Retinitis pigmentosa (RP93)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDHR1	613660	AR	Retinitis pigmentosa (RP65)	SNV und CNV: Short Read NGS
CERKL	608380	AR	Retinitis pigmentosa (RP26)	SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP418	614500	AR	Retinitis pigmentosa (RP64)	SNV und CNV: Short Read NGS
CLCC1	609913	AR	Retinitis pigmentosa (RP32)	SNV und CNV: Short Read NGS
CLRN1	614180	AR	Retinitis pigmentosa (RP61)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNGA1	613756	AR	Retinitis pigmentosa (RP49)	SNV und CNV: Short Read NGS
CNGB1	613767	AR	Retinitis pigmentosa (RP45)	SNV und CNV: Short Read NGS
CRB1	600105	AR	Retinitis pigmentosa (RP12)	SNV und CNV: Short Read NGS
DHDDS	613861	AR	Retinitis pigmentosa (RP59)	SNV und CNV: Short Read NGS
DHX38	618220	AR	Retinitis pigmentosa (RP84)	SNV und CNV: Short Read NGS
EYS	602772	AR	Retinitis pigmentosa (RP25)	SNV und CNV: Short Read NGS
FAM161A	606068	AR	Retinitis pigmentosa (RP28)	SNV und CNV: Short Read NGS
HGSNAT	616544	AR	Retinitis pigmentosa (RP73)	SNV und CNV: Short Read NGS
HKDC1	619614	AR	Retinitis pigmentosa (RP92)	SNV und CNV: Short Read NGS
IDH3A	619007	AR	Retinitis pigmentosa (RP90)	SNV und CNV: Short Read NGS
IDH3B	612672	AR	Retinitis pigmentosa (RP46)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT43	617871	AR	Retinitis pigmentosa (RP81)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT140	617781	AR	Retinitis pigmentosa (RP80)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT172	616394	AR	Retinitis pigmentosa (RP71)	SNV und CNV: Short Read NGS
IMPG2	613581	AR	Retinitis pigmentosa (RP56)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIAA1549	618613	AR	Retinitis pigmentosa (RP86)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIZ	615780	AR	Retinitis pigmentosa (RP69)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRAT	613341	AR	Retinitis pigmentosa (RP)	SNV und CNV: Short Read NGS
MAK	614181	AR	Retinitis pigmentosa (RP62)	SNV und CNV: Short Read NGS
MERTK	613862	AR	Retinitis pigmentosa (RP38)	SNV und CNV: Short Read NGS
NEK2	615565	AR	Retinitis pigmentosa (RP67)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR2E3	611131	AR; AD	Retinitis pigmentosa (RP37)	SNV und CNV: Short Read NGS
PCARE	513428	AR	Retinitis pigmentosa (RP54)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6A	613810	AR	Retinitis pigmentosa (RP43)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6B	613801	AR	Retinitis pigmentosa (RP40)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6G	613582	AR	Retinitis pigmentosa (RP57)	SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT1	617123	AR	Retinitis pigmentosa (RP76)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRCD	610599	AR	Retinitis pigmentosa (RP36)	SNV und CNV: Short Read NGS
PROM1	612095	AR	Retinitis pigmentosa (RP41)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAX2	620102	AR	Retinitis pigmentosa (RP95)	SNV und CNV: Short Read NGS
RBP3	613233	AR	Retinitis pigmentosa (RP66)	SNV und CNV: Short Read NGS
RDH12	612712	AR	Retinitis pigmentosa (RP53)	SNV und CNV: Short Read NGS
REEP6	617304	AR	Retinitis pigmentosa (RP77)	SNV und CNV: Short Read NGS
RGR	613769	AR; AD	Retinitis pigmentosa (RP44)	SNV und CNV: Short Read NGS
RHO	613731	AR; AD	Retinitis pigmentosa (RP4)	SNV und CNV: Short Read NGS
RP1	180100	AR; AD	Retinitis pigmentosa (RP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
RP1L1	618826	AR	Retinitis pigmentosa (RP88)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPE65	613794	AR	Retinitis pigmentosa (RP20)	SNV und CNV: Short Read NGS
SAG	613758	AR	Retinitis pigmentosa (RP47)	SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA4A	610282	AR; AD	Retinitis pigmentosa (RP35)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC7A14	615725	AR	Retinitis pigmentosa (RP68)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPATA7	604232	AR	Retinitis pigmentosa (RP94)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTC8	613464	AR	Retinitis pigmentosa (RP51)	SNV und CNV: Short Read NGS
TULP1	600132	AR	Retinitis pigmentosa (RP14)	SNV und CNV: Short Read NGS
USH2A	613809	AR	Retinitis pigmentosa (RP39)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF408	616469	AR	Retinitis pigmentosa (RP72)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF513	613617	AR	Retinitis pigmentosa (RP58)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Retinitis pigmentosa (RP), autosomal-rezessiv

ABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS2, CC2D2A, CDHR1, CERKL, CFAP418, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, HGSNAT, HKDC1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RAX2, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RP1, RP1L1, RPE65, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SPATA7, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS2, CC2D2A, CDHR1, CERKL, CFAP418, CLCC1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, HGSNAT, HKDC1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT43, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPH2, RAX2, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RP1, RP1L1, RPE65, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SPATA7, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513

HPO Terms

Constriction of peripheral visual field, Abnormal retinal pigmentation, Bone spicule pigmentation of the retina, Attenuation of retinal blood vessels, Nyctalopia, Photophobia, Reduced visual acuity, Retinal dystrophy, Retinal thinning, Retinal atrophy, Photoreceptor outer segment loss on macular OCT, Abnormal electroretinogram, Electronegative electroretinogram, Reduced amplitude of dark‑adapted bright flash electroretinogram a‑wave, Peripheral visual field loss, Visual field defect, Retinal pigment epithelial atrophy, Abnormal fundus pigmentation, Central scotoma

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