Neurofibromatose, Typ 1 (NF1)

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Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1), auch bekannt als Morbus Recklinghausen, ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist. Es können Osteopenie, Osteoporose, Knochenwucherung, Minderwuchs, Makrozephalie, Skoliose, Skelettdysplasie (Sphenoidflügel, Wirbel) und Pseudoarthrose auftreten. Weitere Merkmale sind Bluthochdruck, Vaskulopathie, intrakranielle Tumore, maligner peripherer ervenscheidentumor und gelegentlich Krampfanfälle oder Hydrozephalus. Die intellektuelle Entwicklung ist in der Regel nicht stark beeinträchtigt, aber kognitive Defizite und Lernschwierigkeiten sind häufig (50%-75%).
Neurofibromatose Typ 1 wird durch Varianten im Tumorsuppressor-Gen NF1-in der Chromosomenregion 17q11.2 verursacht. Selten liegt eine 17q11-Mikrodeletion (~5%) zu Grunde.

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage)	2 - 3 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
NF1	162200	AD	Neurofibromatose, Typ 1 (NF1)	MLPA-Analyse, Sanger-Sequenzierung, Short-Read-NGS

HPO Terms

Multiple cafe-au-lait spots, Cafe-au-lait spot, Axillary freckling, Inguinal freckling, Neurofibroma, Plexiform neurofibroma, Lisch nodules, Optic nerve glioma, Glioma, Sphenoid wing dysplasia, Tibial pseudarthrosis, Macrocephaly, Scoliosis, Hypertension, Pheochromocytoma, Gastrointestinal stroma tumor, Learning disability, Global developmental delay, Seizure, Juvenile myelomonocytic leukemia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 27.10.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_27102026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_27102026.csv