Pseudohypoparathyreoidismus, Typ 1 (PHP1)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 3 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Gen/Region	OMIM-P	Erbgang	Erkrankung	Methodik
GNAS	603233	AD	Pseudohypoparathyreoidismus, Typ 1 (PHP1)	Methylierungssensitive MLPA, Short-Read-NGS

HPO Terms

Short stature, Brachydactyly, Obesity, Intellectual disability, Hypocalcemia, Hyperphosphatemia, Elevated circulating parathyroid hormone concentration, Subcutaneous ossification, Round face, Developmental delay, Seizure, Hypothyroidism, Resistance to parathyroid hormone, Resistance to thyroid stimulating hormone, Short metacarpals, Cognitive impairment, Growth hormone deficiency, Dental anomalies, Cataract, Ectopic ossification

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 05.05.2009

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 27.10.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_27102026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_27102026.csv