FG-Syndrom (FGS) : 3 Gene (17,220 kb)

panel : ID215.00

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
MED12	305450	XLR	FGS1 (OKS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLNA	300321	XL	FGS2	SNV und CNV: Short Read NGS
CASK	300422	XL	FGS4	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

FG-Syndrom (FGS): ID215.00, 3 Gene

CASK, FLNA, MED12

HPO Terms

Cleft palate, Cleft lip, Hypertelorism, Broad nasal bridge, Wide nasal bridge, Short nose, Flat face, High palate, Micrognathia, Microcephaly, Intellectual disability, Developmental delay, Seizure, Generalized myoclonic seizure, Hypotonia, Spasticity, Syndactyly, Camptodactyly, Short stature, Renal dysplasia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 19.07.2018

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv