Das Prader‑Willi‑Syndrom (PWS) ist eine seltene syndromale Entwicklungsstörung des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist. Im späteren Verlauf treten Hyperphagie, fehlendes Sättigungsgefühl und die Neigung zu schwerer Adipositas auf, begleitet von Kleinwuchs infolge eines Wachstumshormonmangels, hypogonadotropem Hypogonadismus und weiteren endokrinen Störungen. Kognitive Einschränkungen variieren von leicht bis moderat und gehen häufig mit Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Problemen einher. Die weltweite Prävalenz liegt bei etwa 1:15.000–30.000.
Das Management erfordert einen multidisziplinären Ansatz mit strenger Nahrungszugangskontrolle, endokrinologischer Betreuung einschließlich Wachstumshormontherapie sowie Verhaltenstherapie zur Verbesserung der Lebensqualität.
Die genetische Ursache eines PWS ist eine Störung der Chromosomenregion (15q11-q13), die einer elternspezifische Prägung, dem sog. Genomic Imprinting, unterliegt. Häufigste Ursache ist eine heterozygote Deletion des Chromosomenbereichs 15q11-15q13 väterlicher Herkunft, gefolgt von einer maternalen UPD und Imprintingdefekten. Der Nachweis eines Imprinting-Defekts (ID) oder einer Deletion in der paternalen 15q11-q13-Chromosomen- region (PWCR) erfolgt mittels methylierungssensitiver PCR und anschließender Quantifizierung durch MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification). Gegebenenfalls wird eine Mikrosatellitenanalyse (STR-Analyse) zum Nachweis einer maternalen uniparentalen Disomie 15 (matUPD15) durchgeführt.
Es wird eine Stufendiagnostik empfohlen:
- Stufe I: Methylierungssensitive MLPA-Analyse von 15q11-q13
- Stufe II: STR15-Analyse zum Nachweis einer matUPD15
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
