Hemiplegische Migräne (FHM) : 7 Gene (23,052 kb)

panel : ID064.02

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CACNA1A	141500	AD	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM1)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A2	602481	AD	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCN1A	609634	AD	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM3)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRRT2	602481	AD	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC1A3	612656	AD	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A1	601042	AD	Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP1A3	614820	AD	Familiäre hemiplegische Migräne (AHC2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hemiplegische Migräne (FHM): ID064.02, 7 Gene

ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1

HPO Terms

Hemiparesis, Episodic hemiplegia, Migraine, Migraine with aura, Seizure, Status epilepticus, Headache, Photophobia, Nausea, Vomiting, Abnormal corpus callosum morphology, Brain imaging abnormality, Cerebral atrophy, Abnormal cortical gyration, Polymicrogyria, Intellectual disability, Ataxia, Tremor, Visual impairment, Blurred vision

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.04.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv