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MVZ Humangenetik Freiburg

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Formulare zur Probeneinsendung

Leistungsverzeichnis

panel : ID085.03
Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD) : 50 Gene (164,826 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
BRWD1 620438 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD51) SNV und CNV: Short Read NGS
CCDC39 613807 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD14) SNV und CNV: Short Read NGS
CCDC40 613808 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD15) SNV und CNV: Short Read NGS
CCNO 615872 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD29) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP74 620197 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD49) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP298 615500 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD26) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP300 618063 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD38) SNV und CNV: Short Read NGS
CLXN 620642 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD53) SNV und CNV: Short Read NGS
DAW1 620570 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD52) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAAF1 613193 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD13) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAAF2 612518 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD10) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAAF3 606763 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD2) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAAF4 615482 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD25) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAAF5 614874 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD18) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAAF6 300991 XLR Primäre Ziliendyskinesie (CILD36) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAAF11 614935 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD19) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAAF19 614679 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD17) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH1 617577 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD37) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH5 608644 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD3) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH7 620356 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD50) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH9 618300 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD40) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAH11 611884 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD7) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAI1 244400 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD1) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAI2 612444 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD9) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJB13 617091 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD34) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAL1 614017 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD16) SNV und CNV: Short Read NGS
DRC1 615294 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD21) SNV und CNV: Short Read NGS
DRC2 615504 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD27) SNV und CNV: Short Read NGS
DRC4 616726 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD33) SNV und CNV: Short Read NGS
FOXJ1 618699 AD Primäre Ziliendyskinesie (CILD43) SNV und CNV: Short Read NGS
GAS2L2 618449 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD41) SNV und CNV: Short Read NGS
HYDIN 608647 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD5) SNV und CNV: Short Read NGS
LRRC56 618254 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD39) SNV und CNV: Short Read NGS
MCIDAS 618695 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD42) SNV und CNV: Short Read NGS
NEK10 618781 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD44) SNV und CNV: Short Read NGS
NME5 620032 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD48) SNV und CNV: Short Read NGS
NME8 610852 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD6) SNV und CNV: Short Read NGS
ODAD1 615067 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD20) SNV und CNV: Short Read NGS
ODAD2 615451 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD23) SNV und CNV: Short Read NGS
ODAD3 616037 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD30) SNV und CNV: Short Read NGS
ODAD4 617092 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD35) SNV und CNV: Short Read NGS
RSPH1 615481 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD24) SNV und CNV: Short Read NGS
RSPH3 616481 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD32) SNV und CNV: Short Read NGS
RSPH4A 612649 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD11) SNV und CNV: Short Read NGS
RSPH9 612650 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD12) SNV und CNV: Short Read NGS
SPAG1 615505 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD28) SNV und CNV: Short Read NGS
STK36 619436 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD46) SNV und CNV: Short Read NGS
TP73 619466 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD47) SNV und CNV: Short Read NGS
TTC12 615504 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD45) SNV und CNV: Short Read NGS
ZMYND10 615444 AR Primäre Ziliendyskinesie (CILD22) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Primäre Ziliendyskinesie mit oder ohne Situs inversus (PCD, CILD)
BRWD1, CCDC39, CCDC40, CCNO, CFAP298, CFAP300, CFAP74, CLXN, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DRC2, DRC4, FOXJ1, GAS2L2, HYDIN, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TP73, TTC12, ZMYND10
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
BRWD1, CCDC39, CCDC40, CCNO, CFAP298, CFAP300, CFAP74, CLXN, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DRC2, DRC4, FOXJ1, GAS2L2, HYDIN, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TP73, TTC12, ZMYND10
HPO Terms
Situs inversus totalis, Bronchiectasis, Chronic sinusitis, Chronic cough, Nasal polyposis, Decreased nasal nitric oxide, Impaired nasal mucociliary clearance, Recurrent respiratory infections, Ciliary dyskinesia, Absent inner dynein arms, Absent outer dynein arms, Immotile cilia, Male infertility, Oligozoospermia, Azoospermia, Reduced sperm motility, Short sperm flagella, Asplenia, Polysplenia, Heterotaxy
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