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Morbus Wilson ist eine Störung des Kupferstoffwechsels, die zu einer verminderten Kupferausscheidung über die Galle führt, woraus eine vermehrte Ansammlung von Kupfer in Leber, Auge, Zentralnervensystem und anderen Organen resultiert. Unbehandelt kann dies zu Leberschäden, neurologischen und psychiatrischen Störungen führen. Manifestationsalter sowie klinische Symptome sind variabel. Lebererkrankungen können eine wiederkehrende Gelbsucht, selbstlimitierende, hepatitisähnliche Erkrankung, Autoimmunhepatitis, fulminantes Leberversagen oder chronische Lebererkrankungen umfassen. Zu den neurologischen Symptomen zählen Dysarthrie, Bewegungsstörungen (Tremor, unwillkürliche Bewegungen, Chorea, Choreoathetose), Dystonie (maskenartiges Gesicht, Rigor, Gangstörungen, pseudobulbäre Beteiligung), Dysautonomie, Krampfanfälle, Schlafstörungen oder Schlaflosigkeit. Psychiatrische Störungen können Depressionen, Störungen aus dem bipolaren Spektrum, neurotische Verhaltensweisen, Persönlichkeitsveränderungen oder Psychosen umfassen. Weitere mögliche Organbeteiligungen können das Auge (Kayser-Fleischer-Ringe), eine hämolytische Anämie, die Nieren, die endokrinen Drüsen und das Herz betreffen.

Die Diagnose eines Morbus Wilson wird durch eine Kombination aus biochemischen Befunden (niedrige Serum-Ceruloplasmin-Konzentration, niedrige Serum-Konzentration von Gesamtkupfer und erhöhte Kupferausscheidung im Urin) und/oder molekulargenetischer Analysen gestellt. Eine Therapie sollte bei allen Patienten so früh wie möglich eingeleitet werden. Hierfür wird die Konsultation von Experten (vor allem Hepatologen und Neurologen) oder von spezialisierten Zentren für Morbus Wilson empfohlen (vgl. GeneReviews, Weiss et al., updated 2023, PMID: 20301685).

Die Erkrankung wird durch biallelische krankheitsrelevante Varianten im ATP7B-Gen verursacht, das ein Kupfertransportprotein der Plasmamembran kodiert. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1:30.000 bis 1:50.000.