Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH) : 6 Gene (26,136 kb)

panel : ID306.00

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
FLNA	300049	XLD	PVNH1	SNV und CNV: Short Read NGS
ARFGEF2	608097	AR	PVNH2	SNV und CNV: Short Read NGS
ERMARD	615544	AD	PVNH6	SNV und CNV: Short Read NGS
NEDD4L	617201	AD	PVNH7	SNV und CNV: Short Read NGS
ARF1	618185	AD	PVNH8	SNV und CNV: Short Read NGS
MAP1A	618918	AD	PVNH9	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Periventrikuläre noduläre Heterotopie (PVNH): ID306.00, 6 Gene

ARF1, ARFGEF2, ERMARD, FLNA, MAP1B, NEDD4L

HPO Terms

Periventricular nodular heterotopia, Seizure, Focal-onset seizure, Developmental delay, Intellectual disability, Abnormal brain morphology, Abnormal cerebral cortex morphology, Abnormal cerebral white matter morphology, Cortical dysplasia, Hypsarrhythmia, Spasticity, Spastic diplegia, Microcephaly, Macrocephaly, Generalized hypotonia, Hypotonia, Abnormal nervous system morphology, Abnormal facial shape, Intellectual disability, severe, Intellectual disability, mild

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv