Polymikrogyrie : 15 Gene (41,952 kb)

panel : ID176.01

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ADGRG1	606854	AR	Bilaterale frontoparietale Polymikrogyrie (BFPP)	SNV und CNV: Short Read NGS
FIG4	612691	AR	Bilaterale temporookzipitale Polymikrogyrie (BTOP)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBB2B	610031	AD	Symmetrische oder asymmetrische Polymikrogyrie (PMGYS, CDCBM7)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL3A1	618343	AR	Polymikrogyrie mit Ehlers-Danlos-Syndrom (PMGEDSV)	SNV und CNV: Short Read NGS
RTTN	614833	AR	Polymikrogyrie mit Krampfanfällen (PMGYS, MSSP)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBA8	613180	AR	Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie (CDCBM8)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUBA1A	611603	AD	Lissenzephalie mit Polymikrogyrie (LIS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
WDR62	604317	AR	Mikrozephalie mit Polymikrogyrie (MCPH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PI4KA	616531	AR	Polymikrogyrie - zerebelläre Hypoplasie - Arthrogrypose (PMGYCHA)	SNV und CNV: Short Read NGS
PIK3CA	602501	AD	Megalenzephalie - kapillare Fehlbildung - Polymikrogyrie (MCAP)	SNV und CNV: Short Read NGS
PIK3R2	603387	AD	Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
AKT3	615937	AD	Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CCND2	615938	AD	Megalenzephalie - Polymikrogyrie - Polydaktylie - Hydrozephalus (MPPH3)	SNV und CNV: Short Read NGS
OCLN	251290	AR	Pseudo-TORCH-Syndrom (PTORCH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIFBP	609460	AR	Goldberg-Shprintzen-Syndrom (GOSHS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Polymikrogyrie: ID176.01, 15 Gene

ADGRG1, AKT3, CCND2, COL3A1, FIG4, KIFBP, OCLN, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, RTTN, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, WDR62

HPO Terms

Polymicrogyria, Abnormal gyral pattern, Seizures, Epilepsy, Intellectual disability, Global developmental delay, Motor delay, Hypotonia, Microcephaly, Macrocephaly, Cognitive impairment, Abnormal brain morphology, Abnormal cortical development, Focal-onset seizure, Generalized seizures, Speech delay, Developmental regression, Abnormal cranial morphology, Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 02.09.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv