Porphyrie : 10 Gene (12,765 kb)

panel : ID153.01

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ALAD	612740	AR	Akute hepatische Porphyrie (DOSS)	SNV und CNV: Short Read NGS
HMBS	176000	AD	Akute intermittierende Porphyrie (AIP)	SNV und CNV: Short Read NGS
PPOX	176200	AD	Porphyria variegata (PV)	SNV und CNV: Short Read NGS
HFE	176200	AD	Prädisposition für Porphyria variegata (PV)	SNV und CNV: Short Read NGS
UROD	176100	AR, AD	Porphyria cutanea tarda (PCT)	SNV und CNV: Short Read NGS
HFE	176100	AR, AD	Prädisposition für Porphyria cutanea tarda (PCT)	SNV und CNV: Short Read NGS
CPOX	121360	AD, AR	Hereditäre Koproporphyrie (HCP)	SNV und CNV: Short Read NGS
CPOX	618892	AR	Haderoporphyrie (HARPO)	SNV und CNV: Short Read NGS
FECH	177000	AR	Erythropoetische Protoporphyrie (EPP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CLPX	618015	AD	Erythropoetische Protoporphyrie (EPP2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALAS2	300752	XL	Erythropoetische Protoporphyrie (XLEPP)	SNV und CNV: Short Read NGS
UROS	263700	AR	Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Porphyrie: ID153.01, 10 Gene

ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS

HPO Terms

Porphyrinuria, Purple urine, Red urine, Increased urinary delta‑aminolevulinic acid, Increased urinary porphobilinogen, Elevated erythrocyte protoporphyrin concentration, Abdominal pain, Vomiting, Diarrhea, Constipation, Peripheral neuropathy, Autonomic neuropathy, Seizure, Confusion, Photosensitivity, Skin fragility, Blistering of skin, Erythrodontia, Hepatomegaly, Hepatic failure

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.01.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv