Amelogenesis imperfecta (AI) : 17 Gene (29,397 kb)

panel : ID232.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
LAMB3	104530	AD	AI1A	SNV und CNV: Short Read NGS
ENAM	104500	AD	AI1B	SNV und CNV: Short Read NGS
ENAM	204650	AR	AI1C	SNV und CNV: Short Read NGS
AMELX	301200	XLD	AI1E	SNV und CNV: Short Read NGS
AMBN	616270	AR	AI1F	SNV und CNV: Short Read NGS
FAM20A	204690	AR	AI1G	SNV und CNV: Short Read NGS
ITGB6	616221	AR	AI1H	SNV und CNV: Short Read NGS
ACP4	617297	AR	AI1J	SNV und CNV: Short Read NGS
KLK4	204700	AR	AI2A1	SNV und CNV: Short Read NGS
MMP20	612529	AR	AI2A2	SNV und CNV: Short Read NGS
WDR72	613211	AR	AI2A3	SNV und CNV: Short Read NGS
ODAPH	614832	AR	AI2A4	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC24A4	615887	AR	AI2A5	SNV und CNV: Short Read NGS
GPR68	617217	AR	AI2A6	SNV und CNV: Short Read NGS
FAM83H	130900	AD	AI3A	SNV und CNV: Short Read NGS
AMTN	617607	AD	AI3B	SNV und CNV: Short Read NGS
RELT	618386	AR	AI3C	SNV und CNV: Short Read NGS
DLX3	104510	AD	AI4	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Amelogenesis imperfecta (AI): ID232.01, 17 Gene

ACP4, AMBN, AMELX, AMTN, DLX3, ENAM, FAM20A, FAM83H, GPR68, ITGB6, KLK4, LAMB3, MMP20, ODAPH, RELT, SLC24A4, WDR72

HPO Terms

Enamel hypoplasia, Hypomature enamel, Hypocalcification of dental enamel, Abnormal dental enamel morphology, Carious teeth, Abnormal dentin morphology, Delayed eruption of teeth, Increased overbite, Anterior open-bite malocclusion, Enamel hypomineralization, Yellow-brown discoloration of the teeth, Dental malocclusion, Dental enamel pits, Hypodontia, Microdontia, Taurodontia, Widely spaced teeth, Autosomal dominant inheritance, Autosomal recessive inheritance, X-linked dominant inheritance

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 03.07.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv