Leistungsverzeichnis - Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT) : 12 Gene (20,127 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
APCDD1	605389	AD	HYPT1	SNV und CNV: Short Read NGS
CDSN	146520	AD	HYPT2	SNV und CNV: Short Read NGS
DSG4	607903	AR	HYPT6	SNV und CNV: Short Read NGS
EPS8L3	612841	AD	HYPT5	SNV und CNV: Short Read NGS
HR	146550	AD	HYPT4	SNV und CNV: Short Read NGS
KRT71	615896	AD	HYPT13	SNV und CNV: Short Read NGS
KRT74	613981	AD	HYPT3	SNV und CNV: Short Read NGS
LIPH	604379	AR	HYPT7	SNV und CNV: Short Read NGS
LPAR6	278150	AR	HYPT8	SNV und CNV: Short Read NGS
LSS	618275	AR	HYPT14	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL21	615885	AD	HYPT12	SNV und CNV: Short Read NGS
SNRPE	615059	AD	HYPT11	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT)

APCDD1, CDSN, DSG4, EPS8L3, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, LSS, RPL21, SNRPE

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

APCDD1, CDSN, DSG4, EPS8L3, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, LSS, RPL21, SNRPE

HPO Terms

Hypotrichosis, Sparse scalp hair, Sparse eyebrows, Sparse eyelashes, Sparse body hair, Sparse axillary hair, Sparse pubic hair, Absent scalp hair, Absent eyebrows, Absent eyelashes, Fine hair, Brittle hair, Slow-growing scalp hair, Slow-growing hair, Abnormal hair texture, Dry hair, Woolly hair, Coarse hair, Sparse hair, Pili torti