Neurofibromatose (NF) : 3 Gene (11,580 kb)

panel : ID210.00

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
NF1	162200	AD	Periphere NF (NF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NF2	101000	AD	Zentrale NF (NF2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPRED1	611431	AD	NF1-ähnliche Erkrankung (NFLS)	SNV und CNV: Short Read NGS
NF1	162210	AD	Familiäre spinale NF (FSNF)	SNV und CNV: Short Read NGS
NF1	613113	AD	NF-Noonan-Syndrom (NFNS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Neurofibromatose (NF): ID210.00, 3 Gene

NF1, NF2, SPRED1

HPO Terms

Multiple cafe-au-lait spots, Axillary freckling, Neurofibroma, Plexiform neurofibroma, Lisch nodules, Optic nerve glioma, Pheochromocytoma, Tibial pseudarthrosis, Scoliosis, Macrocephaly, Proportionate tall stature, Hearing impairment, Seizure, Language impairment, Macroorchidism, Neurofibrosarcoma, Schwannoma, Vestibular schwannoma, Episodic hyperhidrosis

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 21.06.2018

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv