Leistungsverzeichnis - Pierre-Robin-Syndrom : 34 Gene (73,671 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
AMER1	300373	XLD	Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OSCS)	SNV und CNV: Short Read NGS
AP3D1	617050	AR	Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS10)	SNV und CNV: Short Read NGS
ARCN1	617164	AD	Kleinwuchs-Mikrognathie-Syndrom (SSMG)	SNV und CNV: Short Read NGS
BMP2	617877	AD	Kleinwuchs-Faziale Dysmorphie-Syndrom (SSFSC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COG1	611209	AR	Zerebrokostomandibuläres Syndrom (CDG2G)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL2A1	108300	AD	Stickler-Syndrom (STL1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A1	604841	AD	Stickler-Syndrom (STL2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A1	154780	AD	Marshall-Syndrom (MRSHD)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A2	184840	AD	Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMEDA)	SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A2	215150	AR	Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMEDB)	SNV und CNV: Short Read NGS
DHODH	263750	AR	Akrofaziale Dysostose (POADS)	SNV und CNV: Short Read NGS
EDN1	615706	AR	Aurikulokondyläres Syndrom (ARCND3)	SNV und CNV: Short Read NGS
EFTUD2	610536	AD	Mandibulofaziale Dysostose (MFDGA)	SNV und CNV: Short Read NGS
EIF4A3	268305	AR	Richieri-Costa-Pereira-Syndrom (RCPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNAI3	602483	AD	Aurikulokondyläres Syndrom (ARCND1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYMK	254940	AR	Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYMX	619941	AR	Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PDHA1	312170	XLD	Pyruvatdecarboxylase-Mangel (PDHAD)	SNV und CNV: Short Read NGS
PGAP3	615716	AR	Glykosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekt (HPMRS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PGM1	614921	AR	Phosphoglukomutase-1-Mangel (CDG1T)	SNV und CNV: Short Read NGS
PIGA	300868	XLR	Glykosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekt (MCAHS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLCB4	614669	AD, AR	Aurikulokondyläres Syndrom (ARCND2)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLR1B	618939	AD	Treacher-Collins-Syndrom (TCS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLR1C	248390	AR	Treacher-Collins-Syndrom (TCS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLR1D	613717	AD, AR	Treacher-Collins-Syndrom (TCS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
RBM10	311900	XLR	TARP-Syndrom (TARPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SATB2	612313	AD	Glass-Syndrom (GLASS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCUBE3	619184	AR	Kleinwuchs-Faziale Dysmorphie-Syndrom (SSFSC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC10A7	618363	AR	Kleinwuchs-Faziale Dysmorphie-Syndrom (SSASKS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC26A2	256050	AR	De la Chapelle-Dysplasie (DLCD)	SNV und CNV: Short Read NGS
SNRPB	117650	AD	Zerebrokostomandibuläres Syndrom (CCMS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX9	114290	AD	Kampomele Dysplasie (CMPD)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBX1	192130	AD	Velokardiofaziales Syndrom (VCFC)	SNV und CNV: Short Read NGS
TCOF1	154500	AD	Treacher-Collins-Syndrom (TCS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TGDS	616145	AR	Catel-Manzke-Syndrom (CATMANS)	SNV und CNV: Short Read NGS
WASHC5	220210	AR	Ritscher-Schinzel-Syndrom (RTSC1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Pierre-Robin-Syndrom

AMER1, AP3D1, ARCN1, BMP2, COG1, COL11A1, COL11A1, COL11A2, COL11A2, COL2A1, DHODH, EDN1, EFTUD2, EIF4A3, GNAI3, MYMK, MYMX, PDHA1, PGAP3, PGM1, PIGA, PLCB4, POLR1B, POLR1C, POLR1D, RBM10, SATB2, SCUBE3, SLC10A7, SLC26A2, SNRPB, SOX9, TBX1, TCOF1, TGDS, WASHC5

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

AMER1, AP3D1, ARCN1, BMP2, COG1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, DHODH, EDN1, EFTUD2, GNAI3, MYMK, MYMX, PDHA1, PGAP3, PGM1, PIGA, PLCB4, POLR1B, POLR1C, POLR1D, RBM10, SATB2, SCUBE3, SF3B4, SLC10A7, SLC26A2, SNRPB, SOX9, TBX1, TCOF1, TGDS, WASHC5