Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Dilated cardiomyopathy, Reduced ejection fraction, Left ventricular dilatation, Ventricular dilation, Heart failure, Systolic heart failure, Arrhythmia, Atrial fibrillation, Atrial flutter, Ventricular tachycardia, Atrioventricular block, Mobitz I atrioventricular block, Left bundle branch block, Right bundle branch block, Cardiomegaly, Heart murmur, Palpitations, Orthopnea, Shortness of breath, Fatigue
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
