Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Hypertrophic cardiomyopathy, Left ventricular hypertrophy, Myofiber disarray, Interstitial cardiac fibrosis, Increased left ventricular end-diastolic volume, Impaired myocardial contractility, Concentric hypertrophic cardiomyopathy, Myocardial late gadolinium enhancement, Reduced left ventricular ejection fraction, Systolic anterior motion of the mitral valve, Atrial fibrillation, Ventricular tachycardia, Arrhythmia, Ventricular arrhythmia, Sudden cardiac death, Syncope, Diastolic dysfunction, Ventricular septal hypertrophy, Prolonged QT interval, Abnormal heart valve morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
