Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM) : 18 Gene (42,807 kb)

panel : ID160.02

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
NKX2-5	217095	AD	Konotrunkaler Herzfehler (CTHM, PTA)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBX1	217095	AD	Konotrunkaler Herzfehler (CTHM, CAFS)	SNV und CNV: Short Read NGS
NKX2-6	217095	AR	Konotrunkaler Herzfehler (CTHM, PTA)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA6	217095	AD	Konotrunkaler Herzfehler (CTHM, PTA)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZFPM2	217095	AD	Konotrunkaler Herzfehler (CTHM, DORV)	SNV und CNV: Short Read NGS
FOXH1	603621	AD	Konotrunkaler Herzfehler (CTHM, TGA)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA4	187500	AD	Konotrunkaler Herzfehler (CTHM, TOF)	SNV und CNV: Short Read NGS
JAG1	187500	AD	Konotrunkaler Herzfehler (CTHM, TOF)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM260	217095	AD	Konotrunkaler Herzfehler (CTHM)	SNV und CNV: Short Read NGS
NOTCH1	217095	AD	Konotrunkaler Herzfehler (CTHM)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZIC3	306955	XLR	Multiple kongenitale Herzfehler (CHTD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TAB2	614980	AD	Multiple kongenitale Herzfehler (CHTD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR2F2	615779	AD	Multiple kongenitale Herzfehler (CHTD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA5	617912	AD	Multiple kongenitale Herzfehler (CHTD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
GDF1	613854	AD	Multiple kongenitale Herzfehler (CHTD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
FLT4	618780	AD	Multiple kongenitale Herzfehler (CHTD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD2	619657	AD	Multiple kongenitale Herzfehler (CHTD8)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLXND1	604282	AD	Multiple kongenitale Herzfehler (CHTD9)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Konotrunkale Herzfehlbildung (CTHM): ID160.02, 18 Gene

FLT4, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, JAG1, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NR2F2, PLXND1, SMAD2, TAB2, TBX1, TMEM260, ZFPM2, ZIC3

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 01.10.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv