Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX) : 8 Gene (17,097 kb)

panel : ID290.01

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PRPS1	304500	XL	DFNX1	SNV und CNV: Short Read NGS
POU3F4	304400	XLR	DFNX2	SNV und CNV: Short Read NGS
SMPX	300066	XLD	DFNX4	SNV und CNV: Short Read NGS
AIFM1	300614	XLR	DFNX5	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A6	300914	XLR	DFNX6	SNV und CNV: Short Read NGS
GPRASP2	301018	XLR	DFNX7	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A5	301050	XLD	DFNX	SNV und CNV: Short Read NGS
TIMM8A	304700	XLR	DFNX	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX): ID290.01, 8 Gene

AIFM1, COL4A5, COL4A6, GPRASP2, POU3F4, PRPS1, SMPX, TIMM8A

HPO Terms

Hearing impairment, Sensorineural hearing impairment, Bilateral sensorineural hearing impairment, Congenital sensorineural hearing impairment, Progressive sensorineural hearing impairment, High-frequency hearing impairment, Abnormal cochlea morphology, Abnormal cochlear nerve hypoplasia, Tinnitus, Low-set ears, Abnormal middle ear reflexes, Conductive hearing impairment, Mixed hearing impairment, Stapes ankylosis, Stenosis of the external auditory canal, Atresia of the external auditory canal, X-linked inheritance, X-linked recessive inheritance, Congenital onset, Progressive

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.02.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv