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Leistungsverzeichnis

Syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik : 109 Gene (317,739 kb)

panel : ID190.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

ABHD12

ADGRV1

AFG2A

AIFM1

ALMS1

ANKH

ARSG

ATP1A3

ATP6V0A4

ATP6V1B1

BCAP31

BCS1L

BRAF

BSND

CACNA1D

CATSPER2

CD151

CDH23

CHD7

CHSY1

CIB2

CISD2

CLPP

CLRN1

COL2A1

COL4A3

COL4A4

COL4A5

COL9A1

COL9A2

COL9A3

COL11A1

COL11A2

DCAF17

DIAPH3

DLX5

DNMT1

DSPP

EDN3

EDNRB

ERAL1

ESPN

EXOSC2

EYA1

FGF3

FGFR3

FOXC1

FOXI1

GATA3

GJA1

GJB2

GPSM2

HARS1

HARS2

HSD17B4

KCNE1

KCNJ10

KCNQ1

KITLG

LARS2

LHX3

LRP2

MAF

MANBA

MITF

MPZ

MYH9

MYH14

MYO7A

NLRP3

PAX3

PCDH15

PDZD7

PEX1

PEX6

PLOD3

PMP22

POLD1

POLR1C

POLR1D

PRDM5

PRPS1

PTPN11

RAF1

RPGR

RPS6KA3

SALL1

SALL4

SEMA3E

SIX1

SIX5

SLC4A11

SLC19A2

SLC26A4

SLC52A2

SLC52A3

SNAI2

SOX10

TCOF1

TFAP2A

TIMM8A

TWNK

TYR

USH1C

USH1G

USH2A

WFS1

WHRN

ZNF469

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Syndromale Schwerhörigkeit, umfassende Diagnostik: ID190.01, 109 Gene

ABHD12, ADGRV1, AFG2A, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP1A3, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BRAF, BSND, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, DCAF17, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FGF3, FGFR3, FOXC1, FOXI1, GATA3, GJA1, GJB2, GPSM2, HARS1, HARS2, HSD17B4, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KITLG, LARS2, LHX3, LRP2, MAF, MANBA, MITF, MPZ, MYH9, MYH14, MYO7A, NLRP3, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, PLOD3, PMP22, POLD1, POLR1C, POLR1D, PRDM5, PRPS1, PTPN11, RAF1, RPGR, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC4A11, SLC19A2, SLC26A4, SLC52A2, SLC52A3, SNAI2, SOX10, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, ZNF469

Inkludierte Phänotypen

Alport-Syndrom (ATS): 4 Gene

COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9

CHARGE-Syndrom: 2 Gene

CHD7, SEMA3E

LEOPARD-Syndrom (LPRD): 3 Gene

BRAF, PTPN11, RAF1

Perrault-Syndrom (PRLTS): 6 Gene

CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK

Stickler-Syndrom (STL): 6 Gene

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2

Usher-Syndrom (USH): 13 Gene

ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN

Waardenburg-Syndrom (WS): 8 Gene

EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR

HPO Terms

DDX11, KIAA1109, FLNA, FLNB, FBN1, FBN2, COL2A1, COL11A2, OPA1, PEX1, PKD1, PKD2, GJB2, POLG, NBEAL2, PIK3R1, LMX1B, TCF12

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 06.04.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv