Chronische Granulomatose (CGD) : 8 Gene (8,793 kb)

panel : ID379.00

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
NCF1	233700	AR	Chronische Granulomatose (CGD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NCF2	233710	AR	Chronische Granulomatose (CGD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NCF4	613960	AR	Chronische Granulomatose (CGD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYBA	233690	AR	Chronische Granulomatose (CGD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYBC1	618935	AR	Chronische Granulomatose (CGD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYBB	306400	XLR	Chronische Granulomatose (CGDX)	SNV und CNV: Short Read NGS
G6PD	300908	XL	Glucose-6-Phophat-Dehydrogenase-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
RAC2	608203	AD	Neutrophiles Immundefektsyndrom	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Chronische Granulomatose (CGD): ID379.00, 8 Gene

CYBA, CYBB, CYBC1, G6PD, NCF1, NCF2, NCF4, RAC2

HPO Terms

Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes, Decreased activity of NADPH oxidase, Impaired oxidative burst, Recurrent infections, Recurrent bacterial infections, Recurrent abscess formation, Recurrent pneumonia, Recurrent sinusitis, Recurrent otitis media, Recurrent urinary tract infections, Granuloma, Fever, Splenomegaly, Hepatosplenomegaly, Abscess, Osteomyelitis, Recurrent bacterial skin infections, Recurrent mycobacterial infections, Elevated circulating C-reactive protein concentration, Recurrent respiratory infections

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 12.09.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv