Alport-Syndrom (ATS) : 4 Gene (21,027 kb)

panel : ID099.00

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
COL4A5	301050	XLD	ATS1	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A4	203780	AR	ATS2	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A3	203780	AR	ATS2	SNV und CNV: Short Read NGS
COL4A3	104200	AD	ATS3	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH9	155100	AD	Fechtner-Syndrom und ATS (MATINS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Alport-Syndrom (ATS): ID099.00, 4 Gene

COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9

HPO Terms

Hematuria, Microscopic hematuria, Proteinuria, Glomerular basement membrane thickening, Glomerular basement membrane lamellation, Anterior lenticonus, Cataract, Sensorineural hearing impairment, Hearing impairment, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Stage 5 chronic kidney disease, Nephritis, Glomerulonephritis, Abnormal glomerular basement membrane morphology, Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining, Nephropathy, Hypertension, Edema, Nephrotic syndrome

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 08.03.2017

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv