Zellweger-Syndrom (ZWS) : 14 Gene (22,245 kb)

panel : ID084.00

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ACOX1	264470	AR	Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
HSD17B4	261515	AR	Peroxisomaler D-bifunktionales Enzym-Mangel	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX1	214100	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 1A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX5	214110	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 2A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX12	614859	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 3A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX6	614862	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 4A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX2	614866	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 5A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX10	614870	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 6A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX26	614872	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 7A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX16	614876	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 8A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX3	614882	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 10A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX13	614883	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 11A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX19	614886	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 12A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX14	614887	AR	Störung der peroxisomalen Biogenese 13A (Zellweger)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Zellweger-Syndrom (ZWS): ID084.00, 14 Gene

ACOX1, HSD17B4, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26

HPO Terms

Generalized hypotonia, Seizure, Developmental delay, Hepatomegaly, Renal cyst, Cataract, Hearing impairment, Retinal dystrophy, Very long chain fatty acid accumulation, Elevated circulating phytanic acid concentration, Cerebellar hypoplasia, Large fontanelle, Epicanthal folds, Depressed nasal bridge, Short stature, Growth retardation, Cerebral dysmyelination, Brain atrophy, High forehead, Broad nasal root

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 28.05.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv