Die C9orf72 frontotemporale Demenz und/oder amyotrophe Lateralsklerose (C9orf72-FTD/ALS) ist meist durch eine frontotemporale Demenz und eine Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen (NMD) gekennzeichnet. Es gibt jedoch auch atypische Verläufe. Das Erkrankungsalter liegt in der Regel zwischen 50 und 64 Jahren, unabhängig von den initialen Symptomen, die eine reine frontotemporale Demenz, eine reine amyotrophe Lateralsklerose (ALS) oder eine Kombination beider Phänotypen sein können. Der Phänotyp ist inter- und intrafamiliär variabel, Verlauf und Erkrankungsbeginn sind daher nicht vorhersehbar. Das Vorliegen einer MND korreliert mit einem früheren Erkrankungsbeginn und einer insgesamt schlechteren Prognose.
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und ist auf die pathogene Expansion eines G4C2(GGGGCC)-Hexanucleotid-Repeat im C9orf72-Gen zurückzuführen. Bei fast allen Patienten wird die Repeat-Expansion von einem heterozygoten Elternteil vererbt, das meist selbst betroffen ist. Aufgrund einer reduzierten Penetranz zeigen heterozygote Elternteile jedoch möglicherweise selbst keine Symptome (vgl. GeneReviews, Gossye et al., updated 2020, PMID: 25577942).
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
