Spinozerebelläre Ataxie 7 (SCA7)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Gen/Region OMIM-P Erbgang Erkrankung Methodik
ATXN7 164500 AD Spinozerebelläre Ataxie 7 (SCA7) Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese (Repeat-PCR), Short-Read-NGS
HPO Terms
Abnormal fundus morphology|Abnormality of extrapyramidal motor function|Ataxia|Autosomal dominant inheritance|Babinski sign|Blindness|Cerebellar atrophy|Cerebral atrophy|Chorea|Cone/cone-rod dystrophy|Congestive heart failure|Dysarthria|Dysdiadochokinesis|Dysmetria|Dysphagia|Failure to thrive|Feeding difficulties|Genetic anticipation with paternal anticipation bias|Global developmental delay|Hemeralopia|Hyperreflexia|Macular degeneration|Mental deterioration|Motor delay|Muscle weakness|Neonatal hypotonia|Nystagmus|Olivopontocerebellar atrophy|Ophthalmoparesis|Ophthalmoplegia|Optic atrophy|Orofacial dyskinesia|Photophobia|Pigmentary retinopathy|Progressive cerebellar ataxia|Progressive visual loss|Psychosis|Reduced visual acuity|Restless legs|Slow saccadic eye movements|Somatic sensory dysfunction|Spasticity|Supranuclear ophthalmoplegia|Tremor|Visual loss
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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