Leistungsverzeichnis - Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR, SCAN) : 36 Gene (117,561 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
ANO10	613728	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR10)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATG5	617584	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR25)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATG7	619422	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR31)	SNV und CNV: Short Read NGS
COA7	618387	AR	Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN3)	SNV und CNV: Short Read NGS
COQ8A	612016	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR9)	SNV und CNV: Short Read NGS
CWF19L1	616127	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR17)	SNV und CNV: Short Read NGS
GDAP2	618369	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR27)	SNV und CNV: Short Read NGS
GRID2	616204	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR18)	SNV und CNV: Short Read NGS
GRM1	614831	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR13)	SNV und CNV: Short Read NGS
PITRM1	619405	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR30)	SNV und CNV: Short Read NGS
PMPCA	213200	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PNPLA6	215470	AR	Boucher-Neuhauser-Syndrom (BNHS)	SNV und CNV: Short Read NGS
POLG	607459	AR	Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie (SCAE)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRDX3	619862	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR32)	SNV und CNV: Short Read NGS
RNU12	620208	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR33)	SNV und CNV: Short Read NGS
RUBCN	615705	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR15)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCYL1	607982	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR21)	SNV und CNV: Short Read NGS
SETX	606002	AR	Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC9A1	616291	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR19)	SNV und CNV: Short Read NGS
SNX14	616354	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR20)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPTBN2	615386	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR14)	SNV und CNV: Short Read NGS
STUB1	615768	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR16)	SNV und CNV: Short Read NGS
SYNE1	610743	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR8)	SNV und CNV: Short Read NGS
SYT14	614229	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR11)	SNV und CNV: Short Read NGS
TDP1	607250	AR	Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie (SCAN1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TDP2	616949	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR23)	SNV und CNV: Short Read NGS
THG1L	618802	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR28)	SNV und CNV: Short Read NGS
TPP1	609270	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR7)	SNV und CNV: Short Read NGS
TWNK	271245	AR	Infantile spinozerebelläre Ataxie (IOSCA)	SNV und CNV: Short Read NGS
UBA5	617133	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR24)	SNV und CNV: Short Read NGS
VPS13D	607317	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR4)	SNV und CNV: Short Read NGS
VPS41	619385	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR29)	SNV und CNV: Short Read NGS
VWA3B	616948	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR22)	SNV und CNV: Short Read NGS
WDR73	251300	AR	Galloway-Mowat-Syndrom (GAMOS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
WWOX	614322	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR12)	SNV und CNV: Short Read NGS
XRCC1	617633	AR	Spinozerebelläre Ataxie (SCAR26)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR, SCAN)

ANO10, ATG5, ATG7, COA7, COQ8A, CWF19L1, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, PNPLA6, POLG, PRDX3, RNU12, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, THG1L, TPP1, TWNK, UBA5, VPS13D, VPS41, VWA3B, WDR73, WWOX, XRCC1

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ANO10, ATG5, ATG7, COA7, COQ8A, CWF19L1, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, PNPLA6, POLG, PRDX3, RNU12, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, THG1L, TPP1, TWNK, UBA5, VPS13D, VPS41, VWA3B, WDR73, WWOX, XRCC1

HPO Terms

Progressive gait ataxia, Cerebellar atrophy, Dysarthria, Hypermetric saccades, Hyperreflexia, Spasticity, Oculomotor apraxia, Intention tremor, Dysmetria, Babinski sign, Abnormal ocular smooth pursuit, Pyramidal tract signs, Progressive cerebellar ataxia, Gait ataxia, Limb ataxia, Horizontal nystagmus, Downbeat nystagmus, Leg muscle stiffness, Mild intellectual disability, Slurred speech