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MVZ Humangenetik Freiburg

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Formulare zur Probeneinsendung

Leistungsverzeichnis

panel : ID122.04
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) : 37 Gene (196,785 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ANO5 611307 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR12) SNV und CNV: Short Read NGS
CAPN3 253600 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR1) SNV und CNV: Short Read NGS
CAPN3 618129 AD LGMD, autosomal-dominant (LGMDD4) SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A1 254090 AR Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22) SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A1 158810 AD Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5) SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A2 254090 AR Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22) SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A2 158810 AD Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5) SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A3 254090 AR Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD1, LGMDR22) SNV und CNV: Short Read NGS
COL6A3 158810 AD Bethlem-Myopathie (BTHLM1, LGMDD5) SNV und CNV: Short Read NGS
CRPPA 616052 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC7, LGMDR20) SNV und CNV: Short Read NGS
DAG1 613818 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC9, LGMDR16) SNV und CNV: Short Read NGS
DES 601419 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMD2R, MFM1) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJB6 603511 AD LGMD, autosomal-dominant (LGMDD1) SNV und CNV: Short Read NGS
DPM3 612973 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC15) SNV und CNV: Short Read NGS
DYSF 253601 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR2) SNV und CNV: Short Read NGS
FKRP 607155 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC5, LGMDR9) SNV und CNV: Short Read NGS
FKTN 611588 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC4, LGMDR13) SNV und CNV: Short Read NGS
GMPPB 615352 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC14, LGMDR19) SNV und CNV: Short Read NGS
HNRNPDL 609115 AD LGMD, autosomal-dominant (LGMDD3) SNV und CNV: Short Read NGS
JAG2 619566 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR27) SNV und CNV: Short Read NGS
LAMA2 818138 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR23) SNV und CNV: Short Read NGS
LIMS2 616827 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMD2W, MDRCMT) SNV und CNV: Short Read NGS
PLEC 613723 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR17) SNV und CNV: Short Read NGS
POGLUT1 617232 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR21) SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT1 613157 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC3, LGMDR15) SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT2 618135 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC8, LGMDR24) SNV und CNV: Short Read NGS
POMK 616094 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC12) SNV und CNV: Short Read NGS
POMT1 609308 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC1, LGMDR11) SNV und CNV: Short Read NGS
POMT2 613158 AR Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC2, LGMDR14) SNV und CNV: Short Read NGS
POPDC1 616812 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR25) SNV und CNV: Short Read NGS
POPDC3 618848 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR26) SNV und CNV: Short Read NGS
SGCA 608099 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR3) SNV und CNV: Short Read NGS
SGCB 604286 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR4) SNV und CNV: Short Read NGS
SGCD 601287 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR6) SNV und CNV: Short Read NGS
SGCG 253700 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR5) SNV und CNV: Short Read NGS
TCAP 601954 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR7) SNV und CNV: Short Read NGS
TNPO3 610032 AD LGMD, autosomal-dominant (LGMDD2) SNV und CNV: Short Read NGS
TOR1AIP1 617072 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMD2Y, MRRSDC) SNV und CNV: Short Read NGS
TRAPPC11 615356 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR18) SNV und CNV: Short Read NGS
TRIM32 254110 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR8) SNV und CNV: Short Read NGS
TTN 608807 AR LGMD, autosomal-rezessiv (LGMDR10) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessiv (LGMDR)
ANO5, CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DES, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, JAG2, LAMA2, LIMS2, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC1, POPDC3, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominant (LGMDD)
CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNAJB6, HNRNPDL, TNPO3
Gliedergürtelmuskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDGC)
CRPPA, DAG1, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2
Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD)
COL6A1, COL6A2, COL6A3
Bethlem-Myopathie (BTHLM)
COL6A1, COL6A2, COL6A3
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ANO5, CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DES, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, JAG2, LAMA2, LIMS2, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC1, POPDC3, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
HPO Terms
Proximal muscle weakness, Limb-girdle muscular dystrophy, Calf muscle pseudohypertrophy, Elevated circulating creatine kinase concentration, Highly elevated creatine kinase, EMG: myopathic abnormalities, Gait disturbance, Gowers sign, Respiratory insufficiency, Cardiomyopathy, Muscle fiber necrosis, Muscle fiber splitting, Fiber type grouping, Increased endomysial connective tissue, Proximal amyotrophy, Scoliosis, Exercise-induced myalgia, Muscle stiffness, Calf muscle hypertrophy, Myoglobinuria
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