Der Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit Typ II) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch pathogene Varianten im GAA-Gen verursacht wird und zu einem Mangel der sauren α-Glukosidase führt. Dies resultiert in einer intralysosomalen Akkumulation von Glykogen mit Schädigung insbesondere von Muskel- und Herzgewebe. Klinisch wird zwischen der frühinfantilen und der spätmanifesten Form unterschieden. Die infantile Form manifestiert sich innerhalb der ersten Lebensmonate mit ausgeprägter Hypotonie, generalisierter Muskelschwäche, Fütterstörungen, respiratorischer Insuffizienz sowie hypertropher Kardiomyopathie und führt unbehandelt häufig zum Tod im frühen Kindesalter. Spätmanifestierende Formen zeigen eine progrediente proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz ohne relevante kardiale Beteiligung.
Therapeutisch stellt die Enzymersatztherapie mit rekombinanter α-Glukosidase die kausale Standardbehandlung dar und sollte frühzeitig begonnen werden, da sie Überleben, motorische Entwicklung und kardiale Funktion insbesondere bei der infantilen Form verbessert. Ergänzend sind supportive Maßnahmen wie respiratorische Unterstützung, Physiotherapie und multidisziplinäre Betreuung erforderlich.
Die Prävalenz wird insgesamt auf etwa 1:40.000 Lebendgeburten geschätzt.
Die Diagnosestellung erfolgt durch den Nachweis einer verminderten GAA-Enzymaktivität in Leukozyten oder Trockenblut sowie durch molekulargenetische Identifikation GAA-Varianten.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
