Dystrophinopathien umfassen ein Spektrum X‑chromosomal-vererbter Muskelerkrankungen, die durch pathogene Varianten im DMD-Gen verursacht werden und klinisch von der schweren Duchenne‑Muskeldystrophie (DMD) über die mildere Becker‑Muskeldystrophie (BMD) bis hin zu einer asymptomatischen Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) reichen. Klinisch manifestieren sich die Erkrankungen durch progressive proximale Muskelschwäche, Verzögerungen motorischer Meilensteine, erschwerte Treppensteigfähigkeit, häufige Stürze sowie charakteristische Pseudohypertrophien der Wadenmuskulatur. Bei schwerer Ausprägung tritt der Verlust der Gehfähigkeit üblicherweise im Kindesalter ein, gefolgt von rascher Entwicklung von Kontrakturen, Skoliose, Kardiomyopathie und respiratorischer Insuffizienz. Kognitive Beeinträchtigungen und Verhaltens- sowie neurologische Auffälligkeiten können zusätzlich auftreten. Das Management erfordert ein multidisziplinäres Vorgehen mit kardiologischer und pulmonologischer Überwachung, Physiotherapie, Orthesenversorgung und ggf. Glukokortikoidtherapie, um Krankheitsprogression und Komplikationen zu verzögern. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:3.500–1:9.300 männlichen Geburten für DMD, während BMD seltener ist. Weibliche heterozygote Trägerinnen einer pathogenen DMD-Variante können erhöhte CK-Werte im Blut zeigen; etwa 8-10% entwickeln milde Symptome wie Muskelschwäche oder weisen bei kardialer Beteiligung ein erhöhtes Risiko für eine Dilatative Kardiomyopathie auf.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
