Leistungsverzeichnis - Joubert-Syndrom (JBTS) : 40 Gene (104,124 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
AHI1	608629	AR	JBTS3	SNV und CNV: Short Read NGS
ARL3	618161	AR	JBTS35	SNV und CNV: Short Read NGS
ARL13B	612291	AR	JBTS8	SNV und CNV: Short Read NGS
ARMC9	617622	AR	JBTS30	SNV und CNV: Short Read NGS
B9D1	617120	AR	JBTS27	SNV und CNV: Short Read NGS
B9D2	614175	AR	JBTS34	SNV und CNV: Short Read NGS
CC2D2A	612285	AR	JBTS9	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP41	614464	AR	JBTS15	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP104	616781	AR	JBTS25	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP120	617761	AR	JBTS31	SNV und CNV: Short Read NGS
CEP290	610188	AR	JBTS5	SNV und CNV: Short Read NGS
CPLANE1	614615	AR	JBTS17	SNV und CNV: Short Read NGS
CSPP1	615636	AR	JBTS21	SNV und CNV: Short Read NGS
FAM149B1	618763	AR	JBTS36	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT74	619582	AR	JBTS40	SNV und CNV: Short Read NGS
INPP5E	213300	AR	JBTS1	SNV und CNV: Short Read NGS
KATNIP	616794	AR	JBTS26	SNV und CNV: Short Read NGS
KIAA0586	616490	AR	JBTS23	SNV und CNV: Short Read NGS
KIAA0753	619476	AR	JBTS38	SNV und CNV: Short Read NGS
KIF7	200990	AR	JBTS12	SNV und CNV: Short Read NGS
MKS1	617121	AR	JBTS28	SNV und CNV: Short Read NGS
NPHP1	609583	AR	JBTS4	SNV und CNV: Short Read NGS
OFD1	300804	XLR	JBTS10	SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6D	615665	AR	JBTS22	SNV und CNV: Short Read NGS
PIBF1	617767	AR	JBTS33	SNV und CNV: Short Read NGS
RPGRIP1L	611560	AR	JBTS7	SNV und CNV: Short Read NGS
SUFU	617757	AR	JBTS32	SNV und CNV: Short Read NGS
TCTN1	614173	AR	JBTS13	SNV und CNV: Short Read NGS
TCTN2	616654	AR	JBTS24	SNV und CNV: Short Read NGS
TCTN3	614815	AR	JBTS18	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM67	610688	AR	JBTS6	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM107	617562	AR	JBTS29	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM138	614465	AR	JBTS16	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM216	608091	AR	JBTS2	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM218	619562	AR	JBTS39	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM231	614970	AR	JBTS20	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM237	614424	AR	JBTS14	SNV und CNV: Short Read NGS
TOGARAM1	619185	AR	JBTS37	SNV und CNV: Short Read NGS
TTC21B	613820	AR	JBTS11	SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF423	614844	AR, AD	JBTS19	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Joubert-Syndrom (JBTS)

AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, FAM149B1, IFT74, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, FAM149B1, IFT74, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423

HPO Terms

Molar tooth sign on MRI, Cerebellar vermis hypoplasia, Cerebellar vermis agenesis, Ataxia, Hypotonia, Global developmental delay, Intellectual disability, Oculomotor apraxia, Nystagmus, Retinal dystrophy, Retinal degeneration, Retinal coloboma, Nephronophthisis, Renal cyst, Hepatic fibrosis, Breathing dysregulation, Seizure, Visual impairment, Hearing impairment, Gait disturbance