Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PHA) : 8 Gene (24,546 kb)

panel : ID250.01

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
NR3C2	177735	AD	Pseudohypoaldosteronismus (PHA1A)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCNN1A	264350	AR	Pseudohypoaldosteronismus (PHA1B1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCNN1B	620126	AR	Pseudohypoaldosteronismus (PHA1B2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCNN1G	620125	AR	Pseudohypoaldosteronismus (PHA1B3)	SNV und CNV: Short Read NGS
WNK4	614491	AD	Pseudohypoaldosteronismus (PHA2B)	SNV und CNV: Short Read NGS
WNK1	614492	AD	Pseudohypoaldosteronismus (PHA2C)	SNV und CNV: Short Read NGS
KLHL3	614495	AD, AR	Pseudohypoaldosteronismus (PHA2D)	SNV und CNV: Short Read NGS
CUL3	614496	AD	Pseudohypoaldosteronismus (PHA2E)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCNN1B	177200	AD	Liddle-Syndrom (LIDLS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCNN1G	618114	AD	Liddle-Syndrom (LIDLS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCNN1A	618126	AD	Liddle-Syndrom (LIDLS3)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PHA): ID250.01, 8 Gene

CUL3, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4

Inkludierte Phänotypen

Liddle-Syndrom (LIDLS): 3 Gene

SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

Pseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1): 4 Gene

NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

Pseudohypoaldosteronismus, Typ II (PHA2): 4 Gene

CUL3, KLHL3, WNK1, WNK4

HPO Terms

Hyperkalemia, Hyperchloremic metabolic acidosis, Metabolic acidosis, Renal salt wasting, Renal insufficiency, Increased circulating renin concentration, Increased circulating aldosterone concentration, Hyperactive renin‑angiotensin system, Hypertension, Failure to thrive, Failure to thrive in infancy, Dehydration, Hyperchloremia, Hyponatremia, Hypotension, Nephropathy, Seizure, Abnormal circulating aldosterone concentration, Intellectual disability, Hypokalaemia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 02.08.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv