Homocystinurie aufgrund eines Cystathionin β Synthase-(CBS)-Mangels ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung des Methioninabbaus, die durch eine Anhäufung von Homocystein und Methionin gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beruht auf biallelischen pathogenen Varianten im CBS Gen, welche die Enzymaktivität im Transsulfurationsweg reduzieren und zu toxischen Stoffwechselzwischenprodukten führen. Klinisch dominieren okuläre Manifestationen wie Ectopia lentis und schwere Myopie, skelettale Auffälligkeiten einschließlich marfanoidem Habitus, Osteoporose und Wirbelsäulendeformitäten sowie thromboembolische Ereignisse in Arterien und Venen; zusätzlich treten neurologische Symptome mit intellektueller Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung, psychiatrischen Störungen und gelegentlich extrapyramidalen Zeichen auf. Die Prävalenz variiert ethnisch stark und reicht von ca. 1:300 000 bis zu 1:1800 in Katar; in Deutschland wird sie auf etwa 1:17 800 geschätzt. Die Diagnostik erfolgt über erhöhte Plasma-Gesamthomocystein- und Methioninwerte sowie die Bestätigung durch den Nachweis biallelischer CBS Mutationen. Das Management umfasst die Senkung des Homocysteinspiegels durch Vitamin B6 Supplementation bei responsiven Formen, eine methioninarme Diät, Folat und Vitamin B12 Substitution sowie Betaintherapie; chirurgische Eingriffe können bei Linsenluxation erforderlich sein.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
