Der Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung mit X-chromosomalem Erbgang, die durch pathogene Varianten im GLA-Gen verursacht wird und zu einem Mangel der α-Galaktosidase A führt. Es kommt zur Akkumulation von Glykosphingolipiden, insbesondere Globotriaosylceramid (Gb3), in verschiedenen Geweben mit progredienter Multiorganbeteiligung .
Die klassische Verlaufsform zeigt sich meist bereits im Kindes- oder Jugendalter. Typische frühe Symptome sind Angiokeratome, akrale Schmerzattacken (Akroparästhesien), verminderte Schweißbildung sowie korneale Trübungen. Im weiteren Verlauf können Nierenfunktionsstörungen, hypertrophe Kardiomyopathien, Herzrhythmusstörungen und zerebrovaskuläre Ereignisse auftreten. Spätmanifestierende Varianten äußern sich dagegen häufig überwiegend durch kardiale oder renale Beschwerden.
Therapeutisch steht die Enzymersatztherapie mit rekombinanter α-Galaktosidase A im Vordergrund, die das Fortschreiten der Organmanifestationen verlangsamen kann. Zusätzlich kommen chaperonbasierte Therapien sowie symptomatische Maßnahmen zur Behandlung kardialer, renaler und neurologischer Komplikationen zum Einsatz. Die Prävalenz der klassischen Form wird auf etwa 1:50.000 bis 1:117.000 männliche Neugeborene geschätzt, während spätere Verlaufsformen häufiger sind.
Die Diagnostik erfolgt bei Männern primär durch den Nachweis einer verminderten Enzymaktivität der α-Galaktosidase A, während bei Frauen die molekulargenetische Analyse entscheidend ist. Ergänzend werden Biomarker und klinische Befunde berücksichtigt.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
