Zellweger-Spektrum-Störungen (ZSD, PBD) : 14 Gene (19,8 kb)

panel : ID084.01

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Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	nein

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PEX1	601539	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD1B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX5	202370	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD2B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX12	266510	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD3B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX6	614863	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD4B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX2	614867	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD5B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX10	614871	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD6B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX26	614873	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD7B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX16	614877	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD8B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX3	617370	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD10B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX13	614885	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD11B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX11B	614867	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD14B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX1	214100	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD1A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX5	214110	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD2A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX12	614859	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD3A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX6	614862	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD4A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX2	614866	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD5A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX10	614870	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD6A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX26	614872	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD7A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX16	614876	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD8A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX3	614882	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD10A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX13	614883	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD11A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX19	614886	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD12A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX14	614887	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Zellweger-Syndrom, PBD13A)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX1	234580	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Heimler-Syndrom, PBD1C)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX6	616617	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Heimler-Syndrom, PBD4C)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX7	614879	AR	Peroxisomenbiogenesedefekt (Refsum-Syndrom, PBD9B)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX7	215100	AR	Rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PEX5	616716	AR	Rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP2)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Zellweger-Spektrum-Störungen (ZSD, PBD): ID084.01, 14 Gene

PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26

Inkludierte Phänotypen

Zellweger-Syndrom (PBD, Typ A): 12 Gene

PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26

Neonatale Adrenoleukodystrophie / Infantiles Refsum-Syndrom (PBD, Typ B): 11 Gene

PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX16, PEX26

Heimler-Syndrom (PBD, Typ C): 2 Gene

PEX1, PEX6

HPO Terms

Generalized hypotonia, Seizure, Developmental delay, Hepatomegaly, Renal cyst, Cataract, Hearing impairment, Retinal dystrophy, Very long chain fatty acid accumulation, Elevated circulating phytanic acid concentration, Cerebellar hypoplasia, Large fontanelle, Epicanthal folds, Depressed nasal bridge, Short stature, Growth retardation, Cerebral dysmyelination, Brain atrophy, High forehead, Broad nasal root

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 17.09.2026

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 27.10.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_27102026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_27102026.csv