Search Message
de | EN

SYNLAB
MVZ Humangenetik Freiburg

de | EN
Formulare zur Probeneinsendung
Leistungsverzeichnis
Zurück zur Übersicht

Endometriumkarzinom : 12 Gene (29,139 kb)

panel : ID364.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
TP53 151623 AD Prädisposition für Gebärmutterkrebs (LSF1) SNV und CNV: Short Read NGS
POLD1 612591 AD Prädisposition für Gebärmutterkrebs (CRCS10) SNV und CNV: Short Read NGS
POLE 615083 AD Prädisposition für Gebärmutterkrebs (CRCS12) SNV und CNV: Short Read NGS
MSH2 120435 AD Lynch-Syndrom (LYNCH1) SNV und CNV: Short Read NGS
MLH1 609310 AD Lynch-Syndrom (LYNCH2) SNV und CNV: Short Read NGS
PMS2 614337 AD Lynch-Syndrom (LYNCH4) SNV und CNV: Short Read NGS
MSH6 614350 AD Lynch-Syndrom (LYNCH5) SNV und CNV: Short Read NGS
EPCAM 613244 AD Lynch-Syndrom (LYNCH8) SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN 601728 AD Cowden-Syndrom (CWS1) SNV und CNV: Short Read NGS
STK11 175200 AD Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) SNV und CNV: Short Read NGS
MUTYH 608456 AR Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2) SNV und CNV: Short Read NGS
NTHL1 616415 AR Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Endometriumkarzinom: ID364.00, 12 Gene
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11, TP53
HPO Terms
Endometrial carcinoma, Abnormal endometrial glands, Abnormal endometrial proliferation, Abnormal uterus morphology, Abnormal uterine bleeding, Neoplasm of the uterus, Uterine leiomyosarcoma, Endometrial hyperplasia, Endometrial polyp, Endometrial carcinoma, Abnormal endometrial glands, Abnormal endometrial proliferation, Abnormal uterus morphology, Abnormal uterine bleeding, Endometrial carcinoma, Endometrial carcinoma, Endometrial carcinoma, Endometrial carcinoma, Endometrial carcinoma, Endometrial carcinoma
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 23.08.2010
Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

scroll to top