Krebserkrankungen im Kindesalter : 139 Gene (341,136 kb)

panel : ID333.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
ACD
ALK
ANKRD26
APC
ATM
BAP1
BLM
BMPR1A
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BUB1B
CBL
CDC73
CDKN1B
CDKN1C
CDKN2A
CEBPA
CEP57
CHEK2
DDB2
DDX41
DICER1
DIS3L2
DKC1
DLST
DNAJC21
EFL1
ELANE
ELP1
EPCAM
ERCC1
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
ETV6
EXT1
EXT2
EZH2
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FH
GATA2
GPC3
HRAS
IKZF1
KIF1B
KRAS
LZTR1
MAD2L2
MAP2K1
MAP2K2
MAPK1
MAX
MEN1
MLH1
MRAS
MSH2
MSH6
MUTYH
NBN
NF1
NF2
NHP2
NKX2-1
NOP10
NRAS
NSD1
PALB2
PARN
PAX5
PHOX2B
PMS2
POLE
POLH
POU6F2
PRKAR1A
PTCH1
PTCH2
PTEN
PTPN11
RAD51
RAD51C
RAF1
RB1
RECQL4
REST
RET
RFWD3
RIT1
RRAS2
RTEL1
RUNX1
SAMD9
SAMD9L
SBDS
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SHOC2
SLC25A11
SLX4
SMAD4
SMARCA4
SMARCB1
SOS1
SOS2
SRP72
STK11
SUFU
TERT
TINF2
TMEM127
TP53
TRIM28
TRIM37
TRIP13
TSC1
TSC2
UBE2T
VHL
WRAP53
WRN
WT1
XPA
XPC
XRCC2
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Krebserkrankungen im Kindesalter: ID333.00, 139 Gene
ACD, ALK, ANKRD26, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNAJC21, EFL1, ELANE, ELP1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, GATA2, GPC3, HRAS, IKZF1, KIF1B, KRAS, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAX, MEN1, MLH1, MRAS, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NKX2-1, NOP10, NRAS, NSD1, PALB2, PARN, PAX5, PHOX2B, PMS2, POLE, POLH, POU6F2, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD51, RAD51C, RAF1, RB1, RECQL4, REST, RET, RFWD3, RIT1, RRAS2, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SOS2, SRP72, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2
Inkludierte Phänotypen
Endokrine Tumoren: 15 Gene
CDC73, CDKN1B, DLST, KIF1B, MAX, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
Maligne hämatologische Erkrankungen: 49 Gene
ACD, ANKRD26, ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CEBPA, DDX41, DKC1, DNAJC21, EFL1, ELANE, ERCC4, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, GATA2, IKZF1, MAD2L2, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PAX5, RAD51, RAD51C, RFWD3, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLX4, SRP72, TERT, TINF2, TP53, UBE2T, WRAP53, XRCC2
MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MMRCS): 4 Gene
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
RASopathien: 18 Gene
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2
Tumoren des Zentralnervensystems: 32 Gene
ALK, APC, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, DICER1, ELP1, EPCAM, ERCC2, FANCM, KIF1B, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PTCH1, PTCH2, PTEN, RB1, SMARCA4, SMARCB1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Wilms-Tumor (WT): 10 Gene
BRCA2, CDC73, CDKN1C, DIS3L2, GPC3, POU6F2, REST, TRIM28, TRIM37, WT1
Xeroderma pigmentosum (XP): 9 Gene
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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