Pankreaskarzinom : 19 Gene (59,922 kb)

panel : ID089.04

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
BRCA2	613347	AD	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (PNCA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PALB2	613348	AD	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (PNCA3)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA1	614320	AD	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs (PNCA4)	SNV und CNV: Short Read NGS
STK11	260350	AD	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
ATM	260350	AD	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
VHL	260350	AD	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
BARD1	260350	AD	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
WT1	260350	AD	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
APC	260350	AD	Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs	SNV und CNV: Short Read NGS
CDKN2A	606719	AD	Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom (FAMMMPC)	SNV und CNV: Short Read NGS
TP53	151623	AD	Tumor-Prädispositionssyndrom (LFS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CHEK2	609265	AD	Tumor-Prädispositionssyndrom (TPDS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH2	120435	AD	Lynch-Syndrom (LYNCH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MLH1	609310	AD	Lynch-Syndrom (LYNCH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
PMS2	614337	AD	Lynch-Syndrom (LYNCH4)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSH6	614350	AD	Lynch-Syndrom (LYNCH5)	SNV und CNV: Short Read NGS
EPCAM	613244	AD	Lynch-Syndrom (LYNCH8)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPINK1	167800	AD	Hereditäre Pankreatitis (PCTT)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRSS1	167800	AD	Hereditäre Pankreatitis (PCTT)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Pankreaskarzinom: ID089.04, 19 Gene

APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, SPINK1, STK11, TP53, VHL, WT1

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.05.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv