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Leistungsverzeichnis

Renale Ziliopathien, umfassende Diagnostik : 75 Gene (181,689 kb)

panel : ID376.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

AHI1

ANKS6

ARL3

ARL6

ARL13B

ARMC9

B9D1

B9D2

BBIP1

BBS1

BBS2

BBS4

BBS5

BBS7

BBS9

BBS10

BBS12

CC2D2A

CEP41

CEP83

CEP104

CEP120

CEP164

CEP290

CFAP418

CPLANE1

CSPP1

DCDC2

FAM149B1

GLIS2

IFT27

IFT74

IFT172

INPP5E

INVS

IQCB1

KATNIP

KIAA0586

KIAA0753

KIF7

KIF14

LZTFL1

MAPKBP1

MKKS

MKS1

NEK8

NPHP1

NPHP3

NPHP4

PDE6D

PIBF1

RPGRIP1L

SDCCAG8

SLC41A1

SUFU

TCTN1

TCTN2

TCTN3

TMEM67

TMEM107

TMEM138

TMEM216

TMEM218

TMEM231

TMEM237

TOGARAM1

TRAF3IP1

TRIM32

TTC8

TTC21B

TXNDC15

WDPCP

WDR19

XPNPEP3

ZNF423

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Renale Ziliopathien, umfassende Diagnostik: ID376.00, 75 Gene

AHI1, ANKS6, ARL3, ARL6, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CC2D2A, CEP41, CEP83, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CFAP418, CPLANE1, CSPP1, DCDC2, FAM149B1, GLIS2, IFT27, IFT74, IFT172, INPP5E, INVS, IQCB1, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, KIF14, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TOGARAM1, TRAF3IP1, TRIM32, TTC8, TTC21B, TXNDC15, WDPCP, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Inkludierte Phänotypen

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS): 22 Gene

ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, CFAP418, IFT27, IFT74, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP

Joubert-Syndrom (JBTS): 40 Gene

AHI1, ARL3, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP41, CEP104, CEP120, CEP290, CPLANE1, CSPP1, FAM149B1, IFT74, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423

Meckel-Syndrom (MKS): 14 Gene

B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TXNDC15

Nephronophthise (NPHP): 17 Gene

ANKS6, CEP83, CEP164, DCDC2, GLIS2, INVS, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SLC41A1, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Senior-Loken-Syndrom (SLSN): 8 Gene

CEP290, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19

HPO Terms

Nephronophthisis, Renal cyst, Renal fibrosis, Renal insufficiency, Chronic kidney disease, Renal dysplasia, Renal hypoplasia, Renal agenesis, Renal cortical cysts, Renal tubular dysfunction, Retinitis pigmentosa, Photoreceptor outer segment loss on macular OCT, Night blindness, Visual impairment, Ataxia, Gait disturbance, Seizure, Intellectual disability, Polydactyly, Hypotonia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 09.07.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv